El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético que puede ser evidente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos asociados pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, las características primarias a menudo incluyen anomalías faciales distintivas; coloración inusualmente disminuida (pigmentación) del cabello, la piel y/o el iris de ambos ojos (iris); y/o sordera congénita. Más específicamente, algunas personas afectadas pueden tener un puente nasal inusualmente ancho debido al desplazamiento lateral (lateral) de los ángulos internos (cantos) de los ojos (distopía del canto). Además, las anomalías pigmentarias pueden incluir un mechón de cabello blanco que crece sobre la frente (mechón blanco); encanecimiento prematuro o blanqueamiento del cabello; diferencias en la coloración de los dos iris o en diferentes regiones del mismo iris (heterocromía de los iris); y/o regiones irregulares, anormalmente claras (despigmentadas) de la piel (leucoderma). Algunas personas afectadas también pueden tener problemas de audición debido a anomalías del oído interno (sordera neurosensorial).

Los investigadores han descrito diferentes tipos de síndrome de Waardenburg (WS), según los síntomas asociados y los hallazgos genéticos específicos. Por ejemplo, el síndrome de Waardenburg tipo I (WS1) se asocia característicamente con el desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos (es decir, dystopia canthorum), pero el tipo II (WS2) no se asocia con esta característica. Además, se sabe que WS1 y WS2 están causados por alteraciones (mutaciones) de diferentes genes. Se ha descrito otra forma, conocida como tipo III (WS3), en la que las anomalías faciales, oculares (oculares) y auditivas (auditivas) características pueden estar asociadas con malformaciones distintivas de los brazos y las manos (extremidades superiores). Una cuarta forma, conocida como WS4 o enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung, puede caracterizarse por características primarias de WS en asociación con la enfermedad de Hirschsprung. Este último es un trastorno digestivo (gastrointestinal) en el que hay ausencia de grupos de cuerpos de células nerviosas especializadas dentro de una región de la pared del músculo liso (involuntario) del intestino grueso.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Waardenburg se transmite como un rasgo autosómico dominante. Se han identificado varios genes de enfermedades diferentes que pueden causar el síndrome de Waardenburg en ciertos individuos o familias (parentescos).

Los síntomas más comunes del síndrome de Waardenburg son piel pálida y ojos pálidos. Otro síntoma común es una mecha de pelo blanco cerca de la frente.

En muchos casos, alguien con esta afección puede tener dos ojos de diferente color. Esto se conoce como heterocromía del iris. La heterocromía puede existir sin la presencia del síndrome de Waardenburg.

En algunos recién nacidos con síndrome de Waardenburg, la afección es evidente al nacer. Para otros, puede tomar algún tiempo para que los signos se vuelvan lo suficientemente obvios como para que un médico los diagnostique.

Los síntomas del síndrome de Waardenburg difieren un poco según el tipo de afección.

Síntomas del tipo 1

Los síntomas del tipo 1 incluyen:

• ojos muy abiertos
• heterocromía u ojos azul pálido
• manchas blancas en el cabello y la piel
• sordera causada por problemas del oído interno

Síntomas del tipo 2

Los síntomas del tipo 2 son similares a los que se observan en el tipo 1, excepto que los ojos no están muy separados.

Síntomas del tipo 3

El tipo 3 también se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg. Las personas con este tipo pueden tener anomalías en las manos, como dedos fusionados, y en los brazos.

Síntomas del tipo 4

El tipo 4 también se conoce como síndrome de Waardenburg-Shah. Los síntomas son similares a los que se observan en el tipo 2. A las personas con este tipo también les faltan células nerviosas en el intestino grueso. Esto resulta en estreñimiento frecuente.

El tipo de síndrome de Waardenburg que tiene depende del gen o genes mutados. Por ejemplo, los tipos 1 y 3 se desencadenan por una mutación del gen PAX 3 en la banda cromosómica 2q35.

La mutación de cualquier gen responsable del síndrome de Waardenburg afecta a los melanocitos. Estos son un tipo de células de la piel. Los melanocitos afectan el color de su cabello, piel y ojos. También están involucrados en la función de su oído interno.

No existe una cura real para el síndrome de Waardenburg. La mayoría de los síntomas no requieren tratamiento.

Si hay sordera del oído interno, se pueden usar audífonos o implantes cocleares. Al igual que con cualquier condición médica, buscar una evaluación y tratamiento para la sordera lo antes posible ayudará en el desarrollo del lenguaje y el avance educativo del niño.

Si tiene problemas en los nervios intestinales asociados con el tipo 4, puede ser necesaria una cirugía. La porción del intestino afectada por la afección se puede extirpar quirúrgicamente para mejorar la digestión.

El tinte para el cabello puede ayudar a cubrir un mechón blanco. En algunos casos, las manchas blancas de la piel, conocidas como hipopigmentación, se pueden tratar con una variedad de ungüentos tópicos para ayudar a que la mancha se mezcle con el color de la piel que la rodea. Los cosméticos también pueden ayudar.

Si la hipopigmentación afecta a más de la mitad del cuerpo, los tratamientos despigmentantes pueden ayudar. Estos tratamientos blanquean toda tu piel. Pueden hacer que los parches más claros sean menos obvios. Todas estas opciones deben discutirse cuidadosamente con un dermatólogo familiarizado con el tratamiento del síndrome de Waardenburg y otras afecciones cutáneas similares.

El síndrome de Waardenburg (WS) lleva el nombre del investigador (PJ Waardenburg) que describió con precisión el trastorno por primera vez en 1951. Desde entonces, se han registrado al menos 1400 casos en la literatura médica. La evidencia sugiere que el WS puede tener una frecuencia de aproximadamente uno en 40,000 nacimientos y representar alrededor del dos al cinco por ciento de los casos de sordera congénita. El trastorno parece afectar a hombres y mujeres relativamente por igual.