El síndrome de la descamación de la piel es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por una descamación de la piel (exfoliación) espontánea, continua e indolora. Otros hallazgos pueden incluir ampollas y/o enrojecimiento de la piel (eritema) y picazón (prurito). El síndrome de descamación de la piel puede superponerse clínicamente con el síndrome de Netherton, que también es un trastorno cutáneo autosómico recesivo perteneciente al grupo de las ictiosis congénitas, con inicio en el período neonatal y la infancia.

El síndrome de la piel con descamación acral provoca una descamación indolora de la capa superior de la piel llamada epidermis. La descamación generalmente afecta las manos y los pies, pero también puede afectar los brazos o las piernas. La palabra "acral" se refiere a una condición que afecta las partes periféricas de su cuerpo.

Otros síntomas pueden incluir pelos que se arrancan fácilmente y piel frágil. La piel debajo de la piel que se está pelando puede picar y enrojecerse, pero la afección rara vez causa ampollas o cicatrices.

La descamación generalmente comienza desde el nacimiento, pero también puede aparecer al final de la infancia o en la edad adulta temprana. En un estudio de caso de 2016, un niño con síndrome de descamación de la piel acral desarrolló ampollas y descamación en las palmas de las manos y las plantas de los pies a la edad de 6 meses.

La descamación tiende a empeorar después de la exposición a:

• calor
• humedad
• humedad

El síndrome de la piel con descamación acral no está asociado con ninguna otra condición de salud y, por lo general, no altera significativamente la calidad de vida.

El síndrome de la piel con descamación acral se ha relacionado con mutaciones en el gen transglutaminasa 5 ( TGM5 ) y, con menor frecuencia, se ha relacionado con mutaciones en el gen de la cistatina A ( CSTA ).

TGM5 es responsable de decirle a su cuerpo que cree la enzima TGM5, que se encuentra en muchos tejidos, incluida la epidermis. La enzima TGM5 ayuda a crear la célula cornificada que actúa como una barrera protectora entre la piel y el mundo exterior.

Si no produce la enzima TGM5, la capa más externa de su piel puede separarse y desprenderse fácilmente. Sus manos y pies tienden a ser los más afectados porque son las partes de su cuerpo más expuestas a la humedad y la fricción.

El gen CSTA codifica la enzima CSTA, que desempeña un papel en la adhesión de célula a célula.

patrón de herencia

Las mutaciones genéticas relacionadas con el desarrollo del síndrome de la piel con descamación acral se heredan con un patrón autosómico recesivo. Para desarrollar síntomas, debe recibir una copia del gen mutado de ambos padres.

Si solo recibe una mutación genética de uno de los padres, será portador de la mutación genética pero no desarrollará síntomas. Tus padres no necesitan tener síntomas para ser portadores.

Si ambos padres tienen la mutación del gen:

• un niño tiene un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar síntomas
• un niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de portar la mutación genética pero no desarrollar síntomas
• un niño tiene un 25 por ciento de posibilidades de no portar la mutación genética ni desarrollar síntomas

El tratamiento para el síndrome de la piel con descamación acral gira en torno al control de los síntomas.

¿Existe una cura para el síndrome de la piel con descamación acral?

No hay cura para esta afección, aunque rara vez afecta significativamente la calidad de vida o provoca complicaciones.

Remedios caseros para el síndrome de la descamación acral

Los síntomas a menudo son manejables en casa con un tipo de humectante llamado emoliente. Los emolientes alivian y suavizan la piel seca o descamada cubriendo la piel con una fina capa aceitosa que ayuda a sellar la humedad. Vienen en una variedad de formas, tales como:

• ungüentos
• aerosoles
• cremas
• lociones

Algunos de los emolientes más populares incluyen:

• manteca de karité
• mantequilla de cocoa
• jalea de petróleo
• cera de abejas
• aceite mineral
• aceite de coco
• aceite de jojoba
• aceite de oliva

También puede minimizar sus síntomas evitando:

• inmersión en agua
• temperatura caliente
• alta humedad
• fricción en las manos o los pies

Tratamiento médico

Los tratamientos médicos generalmente no son necesarios. Si desarrolla ampollas, un médico u otro profesional de la salud puede abrirlas con una aguja estéril para drenar el líquido. También pueden aplicar un vendaje ligero para ayudarlo a evitar una infección.

El síndrome de descamación de la piel debido a variantes en los genes CHST8 y CSTA se informó en familias paquistaníes y beduinas consanguíneas, respectivamente. En individuos japoneses, se ha informado una supresión particularmente común que involucra a CDSN. En los europeos, el PSS acral debido a las variantes de TMG5 es más común.

El riesgo de que dos padres portadores transmitan la copia del gen alterado y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Se cree que todos los individuos son portadores de al menos 4 a 5 genes recesivos anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.