La aplasia cutis congénita es un trastorno raro con un patrón de herencia complicado. Los bebés nacen con la ausencia de ciertas capas de piel, con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, pero también en el tronco y/o brazos y piernas. El área afectada generalmente está cubierta con una membrana delgada y transparente. El cráneo y/o las áreas subyacentes pueden ser visibles y tener un desarrollo anormal. La aplasia cutis congénita puede ser el trastorno primario o puede ocurrir en asociación con otros trastornos subyacentes.

Las personas que nacen con Aplasia Cutis Congenita carecen de piel (y por lo tanto de cabello) en áreas localizadas del cuerpo, por lo general, pero no siempre, en el cuero cabelludo (70 por ciento de los casos). En algunos casos, también pueden estar involucrados el tronco, los brazos y/o las piernas. A veces, puede faltar el hueso subyacente, así como la piel. Las áreas afectadas generalmente se reemplazan con una membrana transparente delgada. En algunos casos, estas estructuras afectadas y otros órganos pueden verse a través de la membrana transparente.

La mayoría de las personas con aplasia cutis congénita no presentan otras anomalías. Sin embargo, en algunos casos raros, pueden experimentar otras características físicas que incluyen anomalías en los oídos, una forma de parálisis (parálisis) que afecta un lado de la cara, una cabeza anormalmente grande (macrocefalia) y/o anomalías cardíacas congénitas.

La aplasia cutánea congénita también puede ocurrir como una condición física característica de varios otros trastornos, incluidos el síndrome de Adams-Oliver, la aplasia cutánea congénita-gastrointestinal y el síndrome de Johanson-Blizzard.

La aplasia cutis congénita es un trastorno raro que se puede heredar como un rasgo autosómico dominante o autosómico recesivo. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

En los trastornos dominantes, una sola copia del gen de la enfermedad (recibida de la madre o del padre) se expresará “dominando” al otro gen normal y dando como resultado la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el trastorno del progenitor afectado a la descendencia es del 50 por ciento por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

En los trastornos recesivos, la condición no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es del 25 por ciento. El cincuenta por ciento de sus hijos corren el riesgo de ser portadores de la enfermedad, pero generalmente no mostrarán síntomas del trastorno. El veinticinco por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada padre, y serán genéticamente normales (para ese rasgo en particular). El riesgo es el mismo para cada embarazo.

Los tratamientos médicos de la aplasia cutis congénita incluyen medidas para prevenir la desecación de la membrana mediante ungüentos suaves y calmantes. Los antibióticos deben usarse solo si hay signos de infección bacteriana. El área dañada suele curarse espontáneamente.

La atención quirúrgica puede incluir la reparación de múltiples defectos del cuero cabelludo que generalmente, pero no siempre, responden a procedimientos menos traumáticos que los injertos de piel. Estos pueden incluir técnicas tales como expansores de tejido para rellenar áreas grandes o rotación de colgajos para colocar un trozo de piel sobre un área afectada.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.

La aplasia cutis congénita es un trastorno muy raro que afecta a hombres y mujeres por igual. Se han reportado al menos quinientos casos en la literatura médica. La ausencia de piel es evidente al nacer (congénita).