La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico genético raro que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. El trastorno puede caracterizarse por episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones); retraso mental; anormalidades distintivas de la piel (lesiones); y nódulos benignos (no cancerosos), similares a tumores (hamartomas) del cerebro, ciertas regiones de los ojos (p. ej., retinas), el corazón, los riñones, los pulmones u otros tejidos u órganos. Además, muchas personas afectadas pueden tener áreas similares a quistes dentro de ciertas regiones del esqueleto, en particular los huesos de los dedos de manos y pies (falanges). Las lesiones cutáneas características incluyen áreas bien definidas de disminución de la coloración de la piel (hipopigmentación) que pueden desarrollarse durante la infancia y nódulos rojizos relativamente pequeños que pueden aparecer en las mejillas y la nariz a partir de los cuatro años aproximadamente. Estas lesiones rojizas eventualmente se agrandan, se mezclan (se unen) y desarrollan una apariencia parecida a una verruga (adenomas sebáceos). También se pueden desarrollar lesiones cutáneas adicionales, incluidas áreas planas "de color café" con aumento de la pigmentación de la piel (manchas café con leche); nódulos fibrosos benignos (fibromas) que surgen alrededor o debajo de las uñas; o lesiones ásperas, elevadas y "protuberantes" (parches de piel de zapa) en la parte baja de la espalda.

La esclerosis tuberosa resulta de cambios (mutaciones) en un gen o genes que pueden ocurrir espontáneamente (esporádicamente) por razones desconocidas o heredarse como un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los casos representan mutaciones genéticas nuevas (esporádicas), sin antecedentes familiares de la enfermedad. Se sabe que las mutaciones de al menos dos genes diferentes causan la esclerosis tuberosa. Un gen (TSC1) se ha asignado al brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q34). Un segundo gen de la enfermedad (TSC2) se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 16 (16p13.3). No está claro si algunos casos esporádicos y familiares de la enfermedad pueden ser causados por mutaciones de otros genes actualmente no identificados (heterogeneidad genética).

Aunque los signos y síntomas son únicos para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir:

• Anormalidades de la piel. La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa tienen parches de piel de color claro, o pueden desarrollar áreas pequeñas e inofensivas de piel lisa y engrosada o protuberancias rojizas debajo o alrededor de las uñas. Los crecimientos faciales que comienzan en la niñez y se asemejan al acné también son comunes.
• Convulsiones. Los crecimientos en el cerebro pueden estar asociados con convulsiones, que pueden ser el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo común de convulsión llamado espasmo infantil aparece como espasmos repetitivos en la cabeza y las piernas.
• Discapacidades cognitivas. La esclerosis tuberosa se puede asociar con retrasos en el desarrollo y, a veces, discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje. También pueden ocurrir trastornos de salud mental, como el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH).
• Problemas de comportamiento. Los problemas de comportamiento comunes pueden incluir hiperactividad, autolesión o agresión, o problemas con el ajuste social y emocional.
• Problemas de riñon. La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa desarrollan crecimientos no cancerosos en los riñones y pueden desarrollar más crecimientos a medida que envejecen.
• Problemas del corazón. Los crecimientos en el corazón, si están presentes, suelen ser más grandes al nacer y se reducen a medida que el niño crece.
• Problemas pulmonares. Los crecimientos que se desarrollan en los pulmones pueden causar tos o dificultad para respirar, especialmente con la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares benignos ocurren con más frecuencia en mujeres que en hombres.
• Anomalías oculares. Los crecimientos pueden aparecer como manchas blancas en el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (retina). Estos crecimientos no cancerosos no siempre interfieren con la visión.

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa se pueden notar al nacer. O los primeros signos y síntomas pueden hacerse evidentes durante la niñez o incluso años después en la edad adulta.

Comuníquese con el médico de su hijo si le preocupa el desarrollo de su hijo o si nota alguno de los signos o síntomas de la esclerosis tuberosa descritos anteriormente.

Aunque no existe una cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento puede ayudar a controlar síntomas específicos. Por ejemplo:

• Medicamento. Se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. Otros medicamentos pueden ayudar a controlar las arritmias cardíacas, los problemas de conducta u otros signos y síntomas. Se puede usar un medicamento llamado everolimus (Afinitor, Zortress) para tratar ciertos tipos de crecimientos cerebrales y renales que no se pueden extirpar quirúrgicamente. La forma de pomada tópica de un medicamento llamado sirolimus puede ayudar a tratar los crecimientos de la piel similares al acné.
• Cirugía. Si un crecimiento afecta la capacidad de funcionamiento de un órgano específico, como el riñón o el corazón, el crecimiento puede extirparse quirúrgicamente. A veces, la cirugía ayuda a controlar las convulsiones causadas por crecimientos cerebrales que no responden a los medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos como la dermoabrasión o el tratamiento con láser pueden mejorar la apariencia de los crecimientos de la piel.
• Varios tipos de terapia. Los servicios de intervención temprana, como la terapia ocupacional, física o del habla, pueden ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en estas áreas a mejorar su capacidad para manejar las tareas y actividades diarias.
• Servicios educativos y vocacionales. Los servicios de intervención temprana y necesidades especiales pueden ayudar a los niños con retrasos en el desarrollo y problemas de comportamiento a adaptarse al salón de clases para que puedan alcanzar su máximo potencial. Cuando sea necesario, los servicios sociales, vocacionales y de rehabilitación pueden continuar durante toda la vida.
• Manejo psiquiátrico y del comportamiento. Hablar con un proveedor de salud mental puede ayudar a los niños a aceptar y adaptarse a vivir con este trastorno. Un proveedor de salud mental también puede ayudar a abordar problemas de comportamiento, sociales o emocionales y recomendar recursos.

Monitoreo continuo

La esclerosis tuberosa es una afección de por vida que requiere un control y un seguimiento cuidadosos porque muchos signos y síntomas pueden tardar años en desarrollarse. Un programa de control de seguimiento regular a lo largo de la vida puede incluir pruebas similares a las que se realizan durante el diagnóstico. La identificación temprana de problemas puede ayudar a prevenir complicaciones.

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de:

• Un error de división celular aleatoria. Alrededor de dos tercios de las personas que tienen esclerosis tuberosa tienen una nueva mutación en el gen TSC1 o TSC2, los genes asociados con la esclerosis tuberosa, y no tienen antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.
• Herencia. Alrededor de un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa heredan un gen TSC1 o TSC2 alterado de un padre que tiene el trastorno.

Si tiene esclerosis tuberosa, tiene hasta un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la afección a sus hijos biológicos. La severidad de la condición puede variar. Un padre con esclerosis tuberosa puede tener un hijo con una forma más leve o más grave del trastorno.

Las células que tienen Epiloia dejan de dividirse cuando deberían. Esto significa que muchas partes de su cuerpo pueden desarrollar tumores. Si bien no son cancerosos, las áreas donde crecen pueden experimentar problemas. Hay tratamientos disponibles que pueden reducir los tumores y aumentar su comodidad.

Cura o medicamentos para la Epiloia

• En caso de convulsiones, se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos. Otros medicamentos pueden ayudar a controlar las arritmias cardíacas, los problemas de conducta u otros signos y síntomas.
• Los medicamentos con everolimus (Afinitor, Zortress) se pueden usar para tratar ciertos tipos de tumores cerebrales y renales que no se pueden extirpar quirúrgicamente. Los ungüentos tópicos como Sirolimus pueden ayudar a tratar los crecimientos de la piel similares al acné.
• Si Epiloia está dañando sus riñones, su médico puede disminuir los tumores renales recetando medicamentos o bloqueando o reduciendo el flujo sanguíneo hacia ellos. Para sacar los tumores, es posible que se requiera cirugía. Con el tiempo, es posible que también necesite diálisis o un trasplante de riñón.
• Antes de que los tumores crezcan, el tratamiento con láser (dermoabrasión) puede ayudar a "restaurar" o suavizar la piel.
• A veces, los medicamentos pueden disminuir los tumores en el cerebro o los cirujanos pueden extirparlos.
• La terapia ocupacional, física o del habla puede ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en estas áreas a mejorar su capacidad para manejar las tareas y actividades diarias.

Síntomas
Dolor de piel generalizado sin explicación, Anomalías en la piel, Convulsiones, Discapacidades cognitivas, Problemas de comportamiento, Problemas renales, Problemas cardíacos, Problemas pulmonares, Anomalías en los ojos, Erupción roja o morada que se propaga, Ampollas en la piel y las membranas mucosas de la boca, la nariz, ojos y genitales
Condiciones
Tumores no cancerosos (benignos), malformaciones dentro de los órganos y lesiones cutáneas, enfermedades psicológicas, convulsiones
drogas
Medicamentos anticonvulsivos, Everolimus (Afinitor, Zortress), Sirolimus, terapia ocupacional, física o del habla, Cirugía