La epidermólisis ampollosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) es un grupo de enfermedades raras que causan ampollas en la piel frágil. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a lesiones menores, incluso por calor, frotamiento, rascado o cinta adhesiva. En casos severos, las ampollas pueden ocurrir dentro del cuerpo, como el revestimiento de la boca o el estómago.

La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa se heredan. La afección generalmente aparece en la infancia o la primera infancia. Algunas personas no desarrollan signos y síntomas hasta la adolescencia o la adultez temprana.

La epidermólisis ampollosa no tiene cura, aunque las formas leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se enfoca en el cuidado de las ampollas y la prevención de nuevas.

Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Incluyen:

• Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las manos y los pies.
• Uñas gruesas o que no se forman
• Ampollas dentro de la boca y la garganta.
• Piel engrosada en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
• Formación de ampollas, cicatrices y caída del cabello en el cuero cabelludo (alopecia cicatricial)
• Piel de apariencia delgada (cicatrización atrófica)
• Pequeñas protuberancias o granos blancos en la piel (milia)
• Problemas dentales, como caries por esmalte mal formado
• Dificultad para tragar (disfagia)
• Piel con picazón y dolor

Las ampollas de epidermólisis ampollosa pueden no aparecer hasta que un niño pequeño comienza a caminar o hasta que un niño mayor comienza nuevas actividades físicas que provocan una fricción más intensa en los pies.

Cuándo ver a un médico

Comuníquese con su médico si usted o su hijo desarrollan ampollas, especialmente si no sabe el motivo de las mismas. Para los bebés, las ampollas graves pueden poner en peligro la vida.

Busque atención médica inmediata si usted o su hijo:

• Tiene problemas para tragar
• Tiene problemas para respirar
• Muestra signos de infección, como piel caliente, roja, adolorida o hinchada, Pus o mal olor de una llaga, y fiebre o escalofríos.

La epidermólisis ampollosa generalmente se hereda. El gen de la enfermedad puede transmitirse de uno de los padres que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante). O puede transmitirse de ambos padres (herencia autosómica recesiva) o surgir como una nueva mutación en la persona afectada que puede transmitirse.

La piel está formada por una capa externa (epidermis) y una capa subyacente (dermis). El área donde se unen las capas se llama membrana basal. Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen en gran medida por la capa en la que se forman las ampollas.

Los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

• Epidermólisis ampollosa simple. Esta es la forma más común. Se desarrolla en la capa externa de la piel y afecta principalmente a las palmas de las manos y los pies. Las ampollas suelen sanar sin dejar cicatrices.
• Epidermólisis ampollosa de la unión. Este tipo puede ser grave, con ampollas que comienzan en la infancia. Un bebé con esta afección puede desarrollar un llanto ronco debido a la continua formación de ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.
• Epidermólisis ampollosa distrófica. Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que proporciona fuerza a la capa de dermis de la piel similar a la piel de cerdo. Si esta sustancia falta o no funciona, las capas de la piel no se unirán correctamente.

Si los cambios en el estilo de vida y la atención domiciliaria no controlan los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa, los tratamientos pueden incluir medicamentos, cirugía y rehabilitación. La afección a menudo progresa a pesar del tratamiento y, a veces, causa complicaciones graves y la muerte.

medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón y a tratar complicaciones como la infección en el torrente sanguíneo (sepsis). El médico puede prescribir antibióticos orales si las heridas muestran signos de infección generalizada (fiebre, debilidad, inflamación de los ganglios linfáticos).

Cirugía

Puede ser necesario un tratamiento quirúrgico. Las opciones que a veces se usan para esta condición incluyen:

• Ampliación del esófago. Las ampollas y la cicatrización del esófago pueden provocar un estrechamiento del esófago, lo que dificulta la alimentación. La dilatación quirúrgica del esófago puede aliviar esto y facilitar que los alimentos pasen de la boca al estómago. Los riesgos incluyen perforación esofágica.
• Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda de gastrostomía) para llevar los alimentos directamente al estómago.
• Injerto de piel. Si la cicatrización ha afectado la función de la mano, el médico puede sugerir un injerto de piel.
• Restauración de la movilidad. La formación repetida de ampollas y cicatrices puede provocar la fusión de los dedos de las manos o de los pies o curvaturas anormales en las articulaciones (contracturas). El médico puede recomendar una cirugía para corregir estas condiciones, especialmente si interfieren con el movimiento normal.

Terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional) puede ayudar a aliviar las limitaciones de movimiento causadas por las cicatrices y las contracturas.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando mejores formas de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, que incluyen:

• Terapia de genes
• Trasplante de médula ósea (células madre)
• Terapias de reemplazo de proteínas
• Terapias basadas en células

Tener antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa es el principal factor de riesgo para desarrollar el trastorno.

Si los ajustes en el estilo de vida y el cuidado personal no controlan los síntomas y signos de la epidermólisis ampollosa , se pueden usar medicamentos, cirugía y rehabilitación. A pesar de la terapia, la enfermedad frecuentemente empeora, resultando en complicaciones mayores y muerte.

Medicamentos:

• Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón, así como a tratar problemas como la infección del torrente sanguíneo (sepsis). Si las heridas muestran evidencia de infección generalizada, el tratamiento incluye antibióticos orales para la fiebre, la debilidad y la inflamación de los ganglios linfáticos.
• Cirugía: Puede ser necesaria una intervención quirúrgica. Algunos tratamientos para esta dolencia incluyen:
• Agrandamiento esofágico. Las ampollas y cicatrices esofágicas pueden causar constricción esofágica, lo que dificulta comer. La dilatación esofágica quirúrgica puede aliviar esto y facilitar que los alimentos pasen del esófago al estómago. Un riesgo es la perforación esofágica.
• Inserción de una sonda de alimentación. Se puede colocar una sonda de gastrostomía para suministrar alimentos directamente a la barriga para aumentar la nutrición y ayudar con el aumento de peso.
• Injerto de piel Si la cicatrización tiene una función deteriorada de la mano, el médico puede recomendar un injerto de piel.
• Restauración de la movilidad. La formación repetida de ampollas y cicatrices puede provocar la fusión de los dedos de las manos o los pies o la flexión anómala de las articulaciones (contracturas). Si estos trastornos impiden el movimiento normal, el médico puede proponer una cirugía para repararlos.
• Terapia para la rehabilitación: contratar a un experto en rehabilitación puede ayudar a aliviar las restricciones de movimiento producidas por las cicatrices y las contracturas.

Futuras opciones de tratamiento
Los investigadores están buscando formas mejoradas de curar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, como:

• Terapia con genes
• Trasplante de médula ósea (células madre)
• Terapia de sustitución de proteínas
• tratamientos celulares

Síntomas
Piel propensa a ampollas, ampollas en las palmas de las manos y plantas de los pies, engrosamiento de la piel y las uñas
Condiciones
Dificultades para tragar y respirar
drogas
Antidepresivos, paracetamol, entanilo, morfina, ketamina