El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por defectos de la principal proteína estructural del cuerpo (colágeno). El colágeno, una proteína fibrosa resistente, juega un papel esencial en mantener unidos, fortalecer y proporcionar elasticidad a las células y tejidos corporales. Debido a los defectos del colágeno, los síntomas y hallazgos primarios del SED incluyen articulaciones sueltas y anormalmente flexibles (hiperlaxitud articular) que pueden dislocarse fácilmente; piel inusualmente floja, delgada, elástica (elástica); y fragilidad excesiva de la piel, los vasos sanguíneos y otros tejidos y membranas corporales.

Los diferentes tipos de EDS se categorizaron originalmente en un sistema de clasificación que usaba números romanos (p. ej., EDS I a EDS XI), según los síntomas y hallazgos asociados de cada forma (evidencia clínica) y la causa subyacente. Desde entonces, se ha descrito en la literatura médica un sistema de clasificación simplificado y revisado (nosología revisada) que clasifica el SED en seis subtipos principales, según la evidencia clínica, los defectos bioquímicos subyacentes y el modo de herencia.

Cada subtipo de EDS es un trastorno hereditario distinto que puede afectar a individuos dentro de ciertas familias (parentescos). En otras palabras, los padres con un subtipo de EDS no tendrán hijos con otro subtipo de EDS. Según el subtipo específico presente, el síndrome de Ehlers-Danlos generalmente se transmite como un rasgo autosómico dominante o autosómico recesivo.

La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga. El tipo más común se llama síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos de nariz delgada, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen una piel delgada y translúcida que se magulla con mucha facilidad. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos subyacentes son muy visibles a través de la piel.

El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande de su corazón (aorta), así como las arterias a otras regiones de su cuerpo. Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El tipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso, que también pueden romperse.

Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos, existe un 50 % de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.

No existe una cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudarlo a controlar sus síntomas y prevenir complicaciones adicionales.

medicamentos

Su médico puede recetarle medicamentos para ayudarlo a controlar:

• Dolor. Los analgésicos de venta libre, como el paracetamol (Tylenol, otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) y el naproxeno sódico (Aleve), son la base del tratamiento. Los medicamentos más fuertes solo se prescriben para lesiones agudas.
• Presión arterial. Debido a que los vasos sanguíneos son más frágiles en algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, es posible que su médico desee reducir la tensión en los vasos manteniendo baja su presión arterial.

Terapia física

Las articulaciones con tejido conectivo débil tienen más probabilidades de dislocarse. Los ejercicios para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones son el tratamiento principal para el síndrome de Ehlers-Danlos. Su fisioterapeuta también podría recomendar aparatos ortopédicos específicos para ayudar a prevenir dislocaciones articulares.

Procedimientos quirúrgicos y otros

La cirugía puede recomendarse para reparar articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas o para reparar áreas rotas en vasos sanguíneos y órganos. Sin embargo, es posible que las heridas quirúrgicas no cicatricen correctamente porque los puntos pueden desgarrar los tejidos frágiles.

El síndrome de Ed se conoce como síndrome de Ehlers-Danlos, EDS o piel elástica. Este es un tipo de trastorno que afecta principalmente al tejido conectivo. Es básicamente un trastorno genético.

• El síndrome de Ed es una condición genética dominante o recesiva.
• El síndrome de Ed ocurre cuando solo se hereda una sola copia de un gen anormal de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado.
• Existe un 50% de probabilidad de riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a un hijo por cada embarazo.
• El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
• En ciertos individuos, el trastorno se debe a una mutación genética espontánea que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.
• Hay un 25% de posibilidades de que el niño se vea afectado por la enfermedad si ambos padres son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo.
• Cuando a alguien en la familia se le diagnostica EDS, es importante contactar a un médico para una evaluación adicional y para determinar el modo de herencia en la familia.

Síntomas
Hiperlaxitud articular, Articulaciones flojas e inestables que se dislocan con facilidad, Dolor articular y chasquidos en las articulaciones, Cansancio extremo (fatiga), Piel que se magulla con facilidad, Problemas digestivos, como acidez estomacal y estreñimiento, Mareos y aumento del ritmo cardíaco después de ponerse de pie
Condiciones
Condiciones hereditarias raras que afectan el tejido conectivo, hipermovilidad articular, la piel frágil puede desarrollar cicatrices prominentes, rupturas fatales de los principales vasos sanguíneos
drogas
Analgésicos de venta libre, como paracetamol (Tylenol, otros), ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) y naproxeno sódico (Aleve), Cirugía

Aunque no existe una cura para el síndrome de Ed , ciertos medicamentos pueden ayudarlo y prevenir complicaciones graves. Si el síndrome de ed es genético, entonces no se puede prevenir.

• Puede prevenir los síntomas protegiendo la piel con protector solar, reduciendo el uso de jabones fuertes y evitando levantar objetos pesados.

Al consultar a un médico, es posible que lo examinen de la siguiente manera:

• El examen físico se realiza para verificar si los codos, los dedos, la cintura y las rodillas pueden doblarse o no.
• El estiramiento de la piel se realiza para verificar si hay cicatrices.
• Esto es hereditario, por lo que el médico puede preguntarle en consecuencia.
• Se realiza un ecocardiograma para verificar si hay vasos sanguíneos y corazón.
• Se realiza una tomografía computarizada (TC), una resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar complicaciones más graves.
• Para anormalidades con colágeno, se realiza una biopsia para verificar qué tipo de síndrome de ed tiene.
• Para aliviar el dolor, pueden recetar paracetamol, ibuprofeno y naproxeno sódico.
• Pueden aconsejar sobre el tratamiento primario haciendo ejercicio para fortalecer los músculos.
• Incluso se realizan cirugías ortopédicas para reparar las articulaciones, pero no se pueden curar por completo.
• La presión arterial se mantiene baja para proteger los vasos sanguíneos.
• La fisioterapia puede ser útil para mantener el equilibrio.
• Se administra ácido ascórbico para evitar hematomas.
• Para los huesos se dan suplementos de calcio.
• La vitamina C ayuda al cuerpo con el colágeno, por lo que se recomienda la vitamina C.
• Uno puede obtener alivio de tales medicamentos y ayudarlo con otras complicaciones.

Síntomas
Hiperlaxitud articular, Articulaciones flojas e inestables que se dislocan con facilidad, Dolor articular y chasquidos en las articulaciones, Cansancio extremo (fatiga), Piel que se magulla con facilidad, Problemas digestivos, como acidez estomacal y estreñimiento, Mareos y aumento del ritmo cardíaco después de ponerse de pie
Condiciones
Condiciones hereditarias raras que afectan el tejido conectivo, Hipermovilidad articular, La piel frágil puede desarrollar cicatrices prominentes, Rupturas fatales de los principales vasos sanguíneos
drogas
Analgésicos de venta libre, como paracetamol (Tylenol, otros), ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) y naproxeno sódico (Aleve), Cirugía