La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequín se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Los síntomas de la ictiosis arlequín cambian con la edad y tienden a ser más graves en los bebés.

En recién nacidos

Los bebés con ictiosis de arlequín suelen nacer prematuramente. Eso significa que también pueden tener un mayor riesgo de otras complicaciones .

El signo que la gente suele notar primero son escamas duras y gruesas en todo el cuerpo, incluida la cara. La piel se tira con fuerza, lo que hace que las escamas se agrieten y se abran.

Esta piel endurecida puede causar una serie de problemas graves, que incluyen:

• párpados al revés
• los ojos no se cierran
• labios apretados, dejando la boca abierta y dificultando la lactancia
• orejas unidas a la cabeza
• manos y pies pequeños e hinchados
• movilidad limitada en brazos y piernas
• dificultades de enfermería
• problemas respiratorios debido a la piel del pecho apretada
• infecciones en grietas profundas de la piel
• deshidración
• baja temperatura corporal
• alto nivel de sodio en la sangre, conocido como hipernatremia

En niños mayores y adultos

Los niños con ictiosis arlequín pueden experimentar un retraso en el desarrollo físico. Pero su desarrollo mental por lo general va por buen camino con el de otros niños de su edad.

Un niño que nace con ictiosis de arlequín probablemente tendrá la piel roja y escamosa durante toda su vida.

También pueden tener:

• cabello escaso o delgado como resultado de escamas en el cuero cabelludo
• rasgos faciales inusuales debido a la piel estirada
• reducción de la audición debido a la acumulación de escamas en los oídos
• problemas con el movimiento de los dedos debido a la piel tirante
• uñas gruesas
• infecciones recurrentes de la piel
• sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración

La ictiosis arlequín es hereditaria. El trastorno se debe a un problema en el gen ABCA12. ABCA12 se encarga de mantener la barrera protectora de la piel frente a factores externos como los microorganismos. Los cambios genéticos (mutaciones) interrumpen esta barrera y conducen a los signos característicos del trastorno.

Si su bebé tiene ictiosis arlequín, es más probable que usted y su cónyuge/pareja sean portadores del gen, o que uno o ambos estén afectados por los signos y síntomas de la enfermedad. Los portadores son personas que portan el gen pero no muestran ningún síntoma.

Se puede encontrar una mayor incidencia de ictiosis arlequín en culturas donde la consanguinidad de los padres es común.

Con instalaciones neonatales mejoradas, los bebés que nacen hoy tienen una mejor oportunidad de vivir una vida más larga y saludable.

Pero el tratamiento temprano e intensivo es vital.

Tratamiento inicial

Un recién nacido con ictiosis arlequín requiere cuidados intensivos neonatales , que pueden incluir pasar tiempo en una incubadora calentada con mucha humedad.

La alimentación por sonda puede ayudar a prevenir la desnutrición y la deshidratación. La lubricación y la protección especiales pueden ayudar a mantener los ojos sanos.

Otros tratamientos iniciales pueden incluir:

• aplicar retinoides para ayudar a eliminar la piel dura y escamosa
• aplicar antibióticos tópicos para prevenir infecciones
• cubrir la piel con vendajes para prevenir infecciones
• colocar un tubo en las vías respiratorias para ayudar con la respiración
• usar gotas lubricantes para los ojos o dispositivos de protección en los ojos

administración

No hay cura para la ictiosis arlequín, por lo que el manejo se convierte en una parte crucial de la ecuación después del tratamiento inicial. Y todo se trata de la piel.

La piel protege al cuerpo de bacterias, virus y otros elementos nocivos del medio ambiente. También ayuda a regular la temperatura corporal y la pérdida de líquidos.

Es por eso que mantener la piel limpia, húmeda y flexible es tan importante para niños y adultos con ictiosis arlequín. La piel seca y tirante puede agrietarse y volverse vulnerable a las infecciones.

Para obtener el máximo beneficio, aplique ungüentos y humectantes justo después del baño o la ducha, mientras la piel aún está húmeda.

Busque productos que contengan humectantes ricos, como:

• alfa-hidroxiácidos (AHA)
• ceramidas
• colesterol
• lanolina
• vaselina

Algunas personas en la comunidad de ictiosis recomiendan AmLactin , que contiene el ácido láctico AHA. Otros recomiendan agregar unas pocas onzas de glicerina a cualquier loción para ayudar a mantener la piel húmeda durante períodos más prolongados. Puedes encontrar glicerina pura en algunas farmacias.

Los retinoides orales ayudan con la piel gruesa. También debes proteger la piel de las quemaduras solares y tratar de evitar las temperaturas extremas que pueden irritar la piel.

Si tiene un hijo en edad escolar, asegúrese de informar a la enfermera de la escuela sobre su condición y cualquier tratamiento que pueda necesitar durante el día escolar.

No existen riesgos específicos para el doc 6. Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen variantes. Cada uno de los padres de una persona con una afección autosómica recesiva porta una copia del gen alterado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.

El síndrome de Arlequín es un trastorno raro del sistema nervioso autónomo. El bloqueo da como resultado una decoloración hemifacial, claramente delimitada en la línea media. Es una enfermedad auto resolutiva.

Tratamiento/manejo

• Aunque es posible que el síndrome de Harlequin no necesite tratamiento, en los casos en que el individuo se sienta avergonzado socialmente, se puede considerar la simpatectomía contralateral.
• En este tratamiento, se interrumpen los haces de nervios que provocan el enrojecimiento de la cara.
• Dado que el síndrome de Arlequín y sus síntomas no son dañinos, la simpatectomía contralateral solo se recomienda si una persona se siente muy incómoda con el enrojecimiento y la sudoración asociados con el síndrome.
• La angustia psicológica y la ansiedad son las consecuencias apremiantes de los factores desencadenantes. Por lo tanto, abordar la ansiedad es la prioridad del tratamiento. La tranquilidad y el asesoramiento ayudan a afrontar los episodios.
• La anestesia bloquea los nervios simpáticos torácicos que provocan la cara de arlequín. Sin embargo, el efecto de la anestesia se desvanece con el tiempo; la posición con la cabeza erguida y el descenso o la detención de la infusión del agente anestésico acelera la regresión de la anestesia y, por lo tanto, la decoloración de la cara.
• La sección completa de las fibras nerviosas T2-T4, que se produce durante las cirugías de cuello, puede dar lugar a una cara de arlequín permanente. El bloqueo del ganglio estrellado en el lado contralateral es el procedimiento para bloquear la hiperemia y el rubor sobre el lado intacto. Es posible que deba repetirse o se puede administrar una inyección de botulismo.

Síntomas
Cefaleas en racimo con decoloración hemifacial, sudoración en la frente y secreciones nasales, ojos llorosos, caída de los párpados superiores y constricción pupilar, diferencias de temperatura en las dos mitades, angustia psicológica
Condiciones
Decoloración hemifacial claramente marcada por la línea media
drogas
Toxina botulínica