La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación de algunas actividades hasta ser completamente incapacitante y, en algunos casos, fatal.

La fricción provoca la formación de ampollas. Las ampollas se pueden formar en cualquier parte de la superficie de la piel, dentro de la cavidad bucal y, en formas más graves, también pueden afectar la superficie externa del ojo, así como los tractos respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. En algunas formas de la enfermedad, se producen cicatrices que desfiguran y deformidades musculoesqueléticas incapacitantes.

Actualmente, no existe una cura para la EB. La atención de apoyo incluye el cuidado diario de heridas, vendajes y control del dolor según sea necesario.

Las ampollas de epidermólisis ampollosa pueden no aparecer hasta que un niño pequeño comienza a caminar o hasta que un niño mayor comienza nuevas actividades físicas que provocan una fricción más intensa en los pies.

Zona de membrana basal

Según el tipo de epidermólisis ampollosa, pueden aparecer ampollas en la capa superior de la piel (epidermis), la capa inferior (dermis) o la capa que las separa (zona de la membrana basal).

Patrón de herencia autosómico dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen alterado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado (gen dominante) y un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes típicos (genes recesivos). ).

Patrón de herencia autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes modificados (mutaciones), uno de cada padre. Estos trastornos generalmente son transmitidos por dos portadores. Su salud rara vez se ve afectada, pero tienen un gen modificado (gen recesivo) y un gen no afectado (gen dominante) para la afección. Dos portadores tienen un 25 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes no afectados (izquierda), un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador (centro) y un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado con dos genes. genes modificados recesivos (derecha).

Epidermólisis ampollosa simple

La epidermólisis ampollosa simple suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Es el tipo más común y menos grave. Las ampollas pueden ser relativamente leves con la epidermólisis ampollosa simple.

Epidermólisis ampollosa distrófica

La epidermólisis ampollosa distrófica generalmente se manifiesta al nacer o durante la primera infancia. Las formas más graves de epidermólisis ampollosa distrófica pueden provocar piel áspera y engrosada, cicatrices y desfiguración de las manos y los pies.

La epidermólisis ampollosa generalmente se hereda. El gen de la enfermedad puede transmitirse de uno de los padres que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante). O puede transmitirse de ambos padres (herencia autosómica recesiva) o surgir como una nueva mutación en la persona afectada que puede transmitirse.

La piel está formada por una capa externa (epidermis) y una capa subyacente (dermis). El área donde se unen las capas se llama membrana basal. Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen en gran medida por la capa en la que se forman las ampollas.

Los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

• Epidermólisis ampollosa simple. Esta es la forma más común. Se desarrolla en la capa externa de la piel y afecta principalmente a las palmas de las manos y los pies. Las ampollas suelen sanar sin dejar cicatrices.
• Epidermólisis ampollosa de la unión. Este tipo puede ser grave, con ampollas que comienzan en la infancia. Un bebé con esta afección puede desarrollar un llanto ronco debido a la continua formación de ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.
• Epidermólisis ampollosa distrófica. Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que proporciona fuerza a la capa de dermis de la piel similar a la piel de cerdo. Si esta sustancia falta o no funciona, las capas de la piel no se unirán correctamente.

Si los cambios en el estilo de vida y la atención domiciliaria no controlan los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa, los tratamientos pueden incluir medicamentos, cirugía y rehabilitación. La afección a menudo progresa a pesar del tratamiento y, a veces, causa complicaciones graves y la muerte.

medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón y a tratar complicaciones como la infección en el torrente sanguíneo (sepsis). El médico puede prescribir antibióticos orales si las heridas muestran signos de infección generalizada (fiebre, debilidad, inflamación de los ganglios linfáticos).

Cirugía

Puede ser necesario un tratamiento quirúrgico. Las opciones que a veces se usan para esta condición incluyen:

• Ampliación del esófago. Las ampollas y la cicatrización del esófago pueden provocar un estrechamiento del esófago, lo que dificulta la alimentación. La dilatación quirúrgica del esófago puede aliviar esto y facilitar que los alimentos pasen de la boca al estómago. Los riesgos incluyen perforación esofágica.
• Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda de gastrostomía) para llevar los alimentos directamente al estómago.
• Injerto de piel. Si la cicatrización ha afectado la función de la mano, el médico puede sugerir un injerto de piel.
• Restauración de la movilidad. La formación repetida de ampollas y cicatrices puede provocar la fusión de los dedos de las manos o de los pies o curvaturas anormales en las articulaciones (contracturas). El médico puede recomendar una cirugía para corregir estas condiciones, especialmente si interfieren con el movimiento normal.

Terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional) puede ayudar a aliviar las limitaciones de movimiento causadas por las cicatrices y las contracturas.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando mejores formas de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, que incluyen:

• Terapia de genes
• Trasplante de médula ósea (células madre)
• Terapias de reemplazo de proteínas
• Terapias basadas en células