La enfermedad de Rosai-Dorfman es un trastorno raro que se caracteriza por la sobreproducción (proliferación) y la acumulación de un tipo específico de glóbulos blancos (histiocitos) en los ganglios linfáticos del cuerpo (linfadenopatía), con mayor frecuencia en los del cuello (linfadenopatía cervical). En algunos casos, puede ocurrir una acumulación anormal de histiocitos en otras áreas del cuerpo además de los ganglios linfáticos (extraganglionar). Estas áreas incluyen la piel, el sistema nervioso central, los riñones y el tracto digestivo. Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la enfermedad de Rosai-Dorfman varían según las áreas específicas del cuerpo que se vean afectadas. El trastorno afecta predominantemente a niños, adolescentes o adultos jóvenes. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Rosai-Dorfman.

Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la enfermedad de Rosai-Dorfman varían mucho de una persona a otra según la extensión del trastorno y los sistemas de órganos específicos afectados. Algunos casos pueden afectar solo a los ganglios linfáticos y pueden no causar complicaciones graves. Con menos frecuencia, algunos casos pueden afectar varios sistemas de órganos del cuerpo y pueden causar complicaciones graves. Cualquier sistema de órganos del cuerpo puede verse afectado.

En la mayoría de los casos, las personas afectadas presentan inflamación o agrandamiento indoloros de los ganglios linfáticos afectados (linfadenopatía), con mayor frecuencia los del cuello (linfadenopatía cervical). Muchos individuos con la enfermedad de Rosai-Dorfman no desarrollan ningún síntoma adicional del trastorno (asintomáticos).

En algunos casos, la persona afectada puede experimentar síntomas inespecíficos que son comunes a muchas afecciones diferentes, como fiebre, palidez de la piel (palidez), pérdida de peso involuntaria, una sensación general de mala salud (malestar general) y secreción nasal crónica (rinitis). En casos extremadamente raros, las personas afectadas pueden experimentar un agrandamiento anormal del hígado y/o el bazo (hepatoesplenomegalia).

En aproximadamente el 43 por ciento de los casos, otras áreas del cuerpo además de los ganglios linfáticos también pueden verse afectadas (extraganglionar). Algunas personas pueden tener enfermedad extraganglionar sin la presencia de linfadenopatía. La piel es el sitio extraganglionar más frecuente. Las lesiones cutáneas asociadas con la enfermedad de Rosai-Dorfman suelen ser de color amarillo o púrpura. Puede haber una inflamación de la piel rojiza similar a una erupción (eritema), pequeñas elevaciones sólidas en la piel (pápulas) o nudos visibles debajo de la piel (nódulos). Las lesiones cutáneas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero con mayor frecuencia afectan la cabeza y el cuello. En algunos casos, las anomalías de la piel preceden al desarrollo de la linfadenopatía.

Las glándulas salivales, la cavidad nasal, el tracto respiratorio superior, varios huesos y los ojos y las cuencas de los ojos (órbitas) también pueden verse afectados. En casos raros, el sistema nervioso central, el sistema digestivo o los riñones pueden verse afectados. La participación de estas áreas puede provocar síntomas adicionales (secundarios). Por ejemplo, la pérdida de la visión puede ser secundaria a la afectación de los ojos y las convulsiones pueden ser secundarias a la implicación del sistema nervioso central. En algunos casos de la enfermedad de Rosai-Dorfman, la acumulación de histiocitos en masas puede provocar la compresión de órganos vitales, lo que puede dar lugar a complicaciones graves.

En algunos casos, los ganglios linfáticos pueden no verse afectados. En cambio, puede verse afectada un área específica del cuerpo, como la piel, un hueso solitario o el sistema nervioso central. Estos casos pueden conocerse como enfermedad aislada de Rosai-Dorfman. Se ha identificado un tipo distinto de enfermedad de Rosai-Dorfman aislada denominada enfermedad cutánea de Rosai-Dorfman, en la que solo se ve afectada la piel. Los informes iniciales indican que la enfermedad cutánea de Rosai-Dorfman es más común en mujeres adultas.

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Rosai-Dorfman (idiopática), pero no parece ser de naturaleza neoplásica. Los investigadores han sugerido que el trastorno puede ser causado por un agente infeccioso, inmunodeficiencia o autoinmunidad.

Los síntomas de la enfermedad de Rosai-Dorfman se desarrollan debido a la sobreproducción y acumulación de histiocitos en los canales (seno) que permiten el paso de la linfa (histiocitosis sinusal).

En muchos casos, los síntomas de la enfermedad de Rosai-Dorfman pueden desaparecer sin tratamiento (remisión espontánea) en unos meses o unos pocos años. Siempre que sea posible, se prefiere la observación clínica sin tratamiento para las personas con enfermedad de Rosai-Dorfman. En muchos casos, no será necesaria ninguna terapia.

En algunos casos, pueden ser necesarias varias opciones de tratamiento. En estos casos, el tratamiento de la enfermedad de Rosai-Dorfman se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Se han utilizado varias opciones de tratamiento diferentes para tratar a las personas con la enfermedad de Rosai-Dorfman, incluida la extirpación quirúrgica de las lesiones histiocíticas. En casos más graves, las opciones de tratamiento adicionales han incluido terapia con ciertos medicamentos, incluidos esteroides (p. ej., prednisona), interferón alfa y un régimen de ciertos medicamentos contra el cáncer (quimioterapia). En algunos casos, las personas afectadas han mostrado una mejoría de los síntomas con estos tratamientos. En otros casos, las terapias con medicamentos han sido ineficaces.

Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.