El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcutánea). Se anticipa que la mayoría de las personas con WRS tienen una esperanza de vida reducida. Hay pocas personas que hayan vivido bien hasta la adolescencia y algunas todavía viven en la veintena. WRS se hereda como un rasgo autosómico recesivo, ya que se han informado varios pares de hermanos en familias con padres no afectados.

Lo más probable es que el WRS se herede como una condición genética autosómica recesiva. Se han informado varios hermanos con WRS en familias no emparentadas.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona es portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Algunas personas con WRS han tenido padres que estaban relacionados por sangre (consanguíneos).

Todos los individuos portan varios genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no consanguíneos de portar el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo raro.

El defecto subyacente específico responsable del trastorno sigue siendo desconocido. Sin embargo, algunos investigadores sugieren que las alteraciones en la maduración ósea y el metabolismo hormonal y graso (lípidos) pueden desempeñar algún papel.

El tratamiento del síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, los especialistas que evalúan y tratan los trastornos del sistema nervioso (neurólogos), los fisioterapeutas y/u otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

Las terapias específicas para el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch son sintomáticas y de apoyo. En algunos casos, si los bebés y niños afectados experimentan dificultades para tragar y alimentarse y no pueden alimentarse adecuadamente por la boca, se puede insertar quirúrgicamente una sonda en el estómago o en una porción del intestino delgado (alimentación por sonda) para ayudar a proporcionar la nutrición adecuada. Además, los bebés y niños afectados deben ser monitoreados cuidadosamente para ayudar a protegerlos contra infecciones respiratorias. El asesoramiento genético será de beneficio para las personas afectadas y sus familias.

WRS es un trastorno genético extremadamente raro que parece afectar a hombres y mujeres relativamente por igual. El WRS se ha observado en varios grupos étnicos y raciales. El trastorno se describió inicialmente como una entidad distinta en 1979 (Wiedemann HR) en base a la observación de dos personas no emparentadas, así como informes previos de dos hermanas afectadas en 1977 (Rautenstrauch T). Más de 35 personas afectadas han sido reportadas en la literatura médica hasta la fecha.