El síndrome de Gottron (SG) es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la aparición de envejecimiento prematuro (progeria), especialmente en forma de piel delgada y frágil inusualmente en las manos y los pies (extremidades distales). La GS se describe como una forma congénita, leve y no progresiva de atrofia de la piel debido a la pérdida del tejido adiposo directamente debajo de la piel (atrofia subcutánea). Otros hallazgos pueden incluir manos y pies anormalmente pequeños con venas inusualmente prominentes en el pecho; baja estatura; y/o mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia).

Otras características que se desarrollan más adelante en la vida pueden incluir senilidad prematura, trastornos endocrinos y cataratas. Se cree que el síndrome de Gottron se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Solo se han informado alrededor de 40 casos en la literatura médica.

Existe cierto debate en la literatura sobre una posible relación entre el síndrome de Gottron y el síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IV. Algunos médicos creen que los términos son sinónimos. Otros no están de acuerdo.

Los signos y síntomas del síndrome de Gottron varían un poco de una persona a otra. Debido a que esta condición es tan rara, es difícil obtener una imagen completa de las características principales que definen el síndrome.

Generalmente, desde el nacimiento en adelante, los niños con síndrome de Gottron parecen mayores que su edad real. La piel es inusualmente delgada, tensa y apergaminada en las manos y los pies (extremidades distales) e incluso puede afectar la cara. Las manos y los pies permanecen anormalmente pequeños hasta la edad adulta. Se dice que los afectados por el síndrome de Gottron tienen un rostro característico definido por una cara de aspecto pellizcado, mejillas hundidas, apariencia de ojos de búho, nariz picuda y labios finos.

Las venas del tórax son muy visibles y prominentes (telangiectasia) debido a la disminución de la cantidad de grasa debajo de la piel (grasa subcutánea). También puede haber decoloración de la piel (poiquilodermia) o moretones fáciles, especialmente en las piernas y el pecho. Sin embargo, aunque en su mayoría se informa que las uñas parecen normales, ha habido algunos informes de apariencia engrosada (distrófica). El individuo afectado también puede tener el cabello fino o debilitado (alopecia).

Ciertos defectos esqueléticos también pueden ser evidentes. Estos pueden incluir el cierre tardío de la sutura craneal. El cráneo del recién nacido se compone de placas óseas separadas que están separadas por suturas. Esto permite una distorsión transitoria durante el nacimiento y permite el crecimiento del cerebro en los dos primeros años de vida. Normalmente, estas placas óseas terminarán fusionándose a la edad de dos años. Otros defectos esqueléticos incluyen la reabsorción ósea de los extremos de los dedos de las manos y los pies (acroosteólisis), así como fracturas recurrentes.

El síndrome de Gottron es un trastorno no progresivo, por lo que los síntomas no tienden a empeorar con el tiempo. El pronóstico generalmente es bastante bueno y las personas afectadas tienen una inteligencia promedio y una expectativa de vida normal. Aunque algunos pacientes desarrollan una enfermedad cardíaca similar a otras enfermedades del envejecimiento prematuro (progeria), las personas con síndrome de Gottron no suelen tener la enfermedad cardíaca prematura asociada.

El síndrome de Gottron es un trastorno raro cuyo modo de herencia aún no se comprende bien. Hay evidencia de patrones de herencia tanto autosómicos recesivos como autosómicos dominantes. Muy a menudo, un niño con síndrome de Gottron es la única persona afectada en la familia.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad en particular. El gen que no funciona se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una mutación (gen modificado) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo.

Si bien aún no se comprende bien, ha habido informes de que el síndrome de Gottron puede surgir debido a cambios (mutaciones) en los genes LMNA, ZMPSTE24 o COL3A1.

El tratamiento del síndrome de Gottron es sintomático y de apoyo. El equipo de gestión involucrado en el cuidado de una persona con síndrome de Gottron puede incluir un dermatólogo, un ortopedista y/o un genetista médico.

Se cree que el síndrome de Gottron puede afectar a más mujeres que hombres. Si bien se han informado alrededor de 50 personas afectadas en la literatura médica, se desconoce el número exacto de personas con esta afección.

El síndrome de Gottron es una condición genética muy rara que causa envejecimiento prematuro (progeroide), particularmente en manos y pies donde la piel es extraordinariamente delgada y frágil (extremidades distales). Estas condiciones distintivas de la piel están presentes desde el nacimiento, aunque la dolencia se identifica con mayor frecuencia en la primera infancia.

• Como condición no progresiva, los síntomas del síndrome de Gottron no suelen empeorar con el tiempo. El pronóstico suele ser muy favorable y los afectados tienen un coeficiente intelectual promedio y una esperanza de vida típica.
• Las personas con el síndrome de Gottron generalmente no tienen la enfermedad cardíaca prematura asociada, aunque algunos pacientes desarrollan una enfermedad cardíaca que se parece a otras enfermedades que causan el envejecimiento prematuro (progeria).
• Los esteroides son fármacos antiinflamatorios potentes (p. ej., prednisona) que se toman como parte del tratamiento del síndrome de Gottron. Los profesionales de la salud intentarán tratar a los pacientes con la dosis más baja durante el menor tiempo posible porque los esteroides pueden tener muchos efectos secundarios negativos.
• Además, los medicamentos conocidos como ahorradores de esteroides, incluidos el metotrexato o Cellcept (ácido micofenólico), se administran con frecuencia al comienzo del tratamiento para reducir la necesidad de esteroides.

Síntomas
Mejillas huecas, las manos y los pies son delgados, apretados y con apariencia de pergamino, ojos de búho.
Condiciones
Telangiectasia, grasa subcutánea, decoloración de la piel
drogas
progeroide