La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La acantosis nigricans es una afección de la piel caracterizada por áreas de decoloración oscura y aterciopelada en los pliegues y pliegues del cuerpo. La piel afectada puede engrosarse. La mayoría de las veces, la acantosis nigricans afecta las axilas, la ingle y el cuello. Los cambios en la piel de la acantosis nigricans (ak-an-THOE-sis NIE-grih-kuns) generalmente ocurren en personas obesas o con diabetes.  Read More

El acné es una condición de la piel que ocurre cuando los folículos pilosos se obstruyen con grasa y células muertas de la piel. A menudo causa espinillas, puntos negros o espinillas, y generalmente aparece en la cara, la frente, el pecho, la parte superior de la espalda y los hombros. El acné es más común entre los adolescentes, aunque afecta a personas de todas las edades. Hay tratamien  Read More

El acné (acné vulgar, acné común) es una enfermedad de los folículos pilosos de la cara, el pecho y la espalda que afecta a casi todos los adolescentes durante la pubertad; la única excepción son los miembros de unas pocas tribus neolíticas primitivas que vivían aisladas. No es causada por bacterias, aunque las bacterias juegan un papel en su desarrollo. No es raro que algunas muje  Read More

La lisencefalia clásica, también conocida como lisencefalia tipo I, es una malformación cerebral que puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada [ILS]) o en asociación con ciertos síndromes subyacentes (p. ej., síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts). La afección se caracteriza por la ausencia (agiria) o el desarrollo incompleto (paquig  Read More

El término albinismo generalmente se refiere al albinismo oculocutáneo (OCA), un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce su cuerpo determina el color de su piel, cabello y ojos. La melanina también juega un papel en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo que las personas con albinismo tienen problemas  Read More

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por una cantidad reducida o ausencia total de pigmento de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Estas condiciones son causadas por mutaciones en genes específicos que son necesarios para la producción de pigmento de melanina en células especializadas llamadas melanocitos. El pigmento de melanina ausente o insuficiente d  Read More

Hechos de alergia al látex La alergia al látex está aumentando dramáticamente en todo el mundo. La alergia al látex aumenta con la exposición y se sospecha que seguirá aumentando hasta que se encuentre un sustituto del látex. La alergia al látex puede ser grave. El látex se encuentra en más de 40 000 productos y es un componente  Read More

La anemia perniciosa es un trastorno sanguíneo raro que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para utilizar adecuadamente la vitamina B12, que es esencial para el desarrollo de glóbulos rojos. La mayoría de los casos se deben a la falta de la proteína gástrica conocida como factor intrínseco, sin la cual no se puede absorber la vitamina B12. Los síntomas de la anemia pernicios  Read More

Apnea es un término utilizado para describir la ausencia temporal de respiración espontánea. La apnea infantil ocurre en niños menores de un año. La apnea puede ocurrir debido a un deterioro neurológico del ritmo respiratorio oa la obstrucción del flujo de aire a través de las vías respiratorias. Los síntomas de la apnea infantil incluyen la interrupción de la respira  Read More

Chikungunya es una rara infección viral transmitida por la picadura de un mosquito infectado. Se caracteriza por una erupción cutánea, fiebre y dolor intenso en las articulaciones (artralgias) que suele durar de tres a siete días. Por su efecto sobre las articulaciones, el Chikungunya ha sido clasificado entre los Virus Artríticos. Ocurre principalmente en áreas tropicales del mundo.  Read More

El síndrome de Bloom es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura; aumento de la sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); múltiples vasos sanguíneos pequeños dilatados en la cara (telangiectasia facial), a menudo con forma de mariposa; inmunodeficiencia que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones; y, quizás lo más importante, una susceptibilidad marcadamente aumen  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

El carcinoma de células escamosas (SCC) es el segundo cáncer de piel más común con entre 200.000 y 250.000 casos informados cada año. Es un cáncer maligno que generalmente se desarrolla a partir de la epidermis y/o el revestimiento mucoso de las cavidades del cuerpo (epitelio), pero puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. SCC afecta con mayor frecuencia a las personas que están expuestas a  Read More

La pinta es una rara enfermedad tropical infecciosa que afecta la piel y es causada por la bacteria Treponema carateum, que se transmite por contacto directo no sexual. Pinta progresa a través de tres etapas distintas, que se caracterizan por diversas lesiones cutáneas y decoloración. Otros sistemas de órganos no se ven afectados. Las áreas expuestas de la piel, como la cara y las extremidades, son las m&aacu  Read More

La celulitis es una infección bacteriana que se propaga de la piel y los tejidos debajo de la piel. Staphylococcus y Streptococcus son los tipos de bacterias que generalmente son responsables de la celulitis, aunque muchos tipos de bacterias pueden causar la afección. A veces, la celulitis aparece en áreas donde la piel se ha abierto, como la piel cerca de úlceras o heridas quirú  Read More

La celulitis eosinofílica familiar es un trastorno cutáneo raro. Se caracteriza por áreas de piel elevadas, rojas, hinchadas y calientes, en un patrón en forma de llama con dolor asociado. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad. Sin embargo, las picaduras de arañas, abejas, ácaros, pulgas o garrapatas (artrópodos) a menudo se asocian con esta afección de la piel.  Read More

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Datos de la contractura de Dupuytren La contractura de Dupuytren es una formación de tejido cicatricial localizada en la palma de la mano. Se desconoce la causa precisa de la contractura de Dupuytren. La contractura de Dupuytren a veces se hereda. La contractura de Dupuytren puede limitar la extensión del dedo afectado. El tratamiento de la contractura de Dupuytren depende de la gra  Read More

La crioglobulinemia es una afección médica causada por proteínas llamadas crioglobulinas, que están presentes en la sangre. Las crioglobulinas son proteínas anormales que, por definición, tienen la propiedad inusual de precipitarse del suero cuando se enfría en el laboratorio y luego se disuelve nuevamente en el suero al recalentarse. Las crioglobulinas pueden o no causar enfermedades. La  Read More

La cutis laxa rara vez se encuentra y puede ocurrir en varias formas hereditarias (congénitas) o surgir en el curso de otro trastorno (adquirido). Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por una piel floja (laxa), colgante, arrugada y sin elasticidad (hiperelasticidad). Las áreas afectadas de la piel pueden engrosarse y oscurecerse. Además, las articulaciones están flojas (hipermovilidad) debido a la laxi  Read More

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

La aplasia cutis congénita es un trastorno raro con un patrón de herencia complicado. Los bebés nacen con la ausencia de ciertas capas de piel, con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, pero también en el tronco y/o brazos y piernas. El área afectada generalmente está cubierta con una membrana delgada y transparente. El cráneo y/o las áreas subyacentes pueden ser visibles y tener un des  Read More

La mucolipidosis IV es un trastorno metabólico hereditario raro que se cree que se caracteriza por una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte, según el reciente descubrimiento del gen de la mucolipidosis IV. Esta deficiencia puede conducir a la acumulación de ciertas sustancias grasas (mucolípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células  Read More

La porfiria cutánea tardía (PCT) es un tipo de porfiria en la que las personas afectadas son sensibles a la luz solar. La piel expuesta muestra anomalías que van desde una ligera fragilidad de la piel hasta cicatrices y desfiguraciones persistentes. Debido a la fragilidad de la piel, un trauma menor puede inducir la formación de ampollas. Se pueden notar áreas de mayor y menor contenido de pigmento en la piel  Read More

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Datos de la dermatitis de contacto La dermatitis de contacto es una erupción que ocurre en el sitio de exposición a una sustancia capaz de producir una respuesta cutánea alérgica o irritante. La dermatitis de contacto puede ser causada por sustancias nocivas e irritantes o por sustancias a las que el paciente ha desarrollado una alergia en la piel. Los pacientes con dermatitis de contac  Read More

La celulitis eosinofílica familiar es un trastorno cutáneo raro. Se caracteriza por áreas de piel elevadas, rojas, hinchadas y calientes, en un patrón en forma de llama con dolor asociado. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad. Sin embargo, las picaduras de arañas, abejas, ácaros, pulgas o garrapatas (artrópodos) a menudo se asocian con esta afección de la piel.  Read More

Datos de la dermatitis seborreica La dermatitis seborreica es probablemente la afección inflamatoria de la piel más común que afecta a los humanos, además del acné vulgar. La dermatitis seborreica es altamente tratable pero incurable. El curso de la dermatitis seborreica se caracteriza por remisiones y exacerbaciones aparentemente espontáneas. La dermatitis seborr  Read More

La enfermedad de Grover es un trastorno de la piel transitorio y poco común que consiste en lesiones rojas, pequeñas, firmes y elevadas, con mayor frecuencia en la piel del tórax y la espalda. El diagnóstico de este trastorno se hace evidente bajo el examen microscópico cuando se observa la pérdida del "cemento" que mantiene unidas las células de la piel. Con el tiempo, a medida que la  Read More

La enfermedad de Bowen es un trastorno cutáneo raro. Las personas afectadas desarrollan un parche o placa escamosa rojiza de crecimiento lento en la piel. Las áreas de la piel expuestas al sol son las más afectadas. La enfermedad de Bowen solo afecta la capa más externa de la piel (epidermis). Las lesiones generalmente no son dolorosas o pueden no estar asociadas con ningún síntoma (asintomática  Read More

La dermoabrasión produce cambios sustanciales en la apariencia de la piel al dañarla de manera controlada. La dermoabrasión se usa con mayor frecuencia para tratar ciertos tipos de cicatrices y piel envejecida. Otras opciones que producen resultados similares incluyen la cirugía láser, las exfoliaciones cutáneas de moderadas a profundas y la inyección de rellenos. La mayoría de las veces  Read More

El síndrome de la descamación de la piel es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por una descamación de la piel (exfoliación) espontánea, continua e indolora. Otros hallazgos pueden incluir ampollas y/o enrojecimiento de la piel (eritema) y picazón (prurito). El síndrome de descamación de la piel puede superponerse clínicamente con el síndrome de N  Read More

Bejel es una enfermedad infecciosa que es rara en los Estados Unidos pero común en ciertas partes del mundo. La infección es muy similar a la sífilis pero no se transmite sexualmente. Con mayor frecuencia, la transmisión es por medio de contacto no sexual con la piel o por el uso común de utensilios para comer y beber. El organismo que causa el bejel pertenece a la misma familia que la bacteria que causa la s  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

El síndrome de Rapp-Hodgkin, un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro que se manifiesta al nacer (congénito) o durante la infancia, pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como displasias ectodérmicas. Las displasias ectodérmicas suelen afectar la piel, los dientes, el cabello y/o las uñas. El síndrome de Rapp-Hodgkin se caracteriza por una capacidad reducida para sudar  Read More

El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es un trastorno genético extremadamente raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Muchos síntomas están presentes al nacer (congénitos) o en la primera infancia. El espectro de características potenciales y hallazgos físicos asociados con JBS es amplio y variado y puede diferir dramáticamente de una persona a otra. Sin e  Read More

La queratosis folicular, también conocida como enfermedad de Darier, es un trastorno genético raro de la piel. Las personas afectadas desarrollan lesiones en la piel que consisten en protuberancias gruesas y ásperas (pápulas) o placas que también pueden ser grasosas o tener una costra marrón o amarilla. Estas lesiones endurecidas y escamosas son progresivas y pueden crecer o extenderse gradualmente. La  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

El síndrome CHILD (acrónimo de hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades) es un trastorno hereditario que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por anomalías cutáneas similares a la ictiosis y defectos en las extremidades en un lado del cuerpo. También pueden estar presentes otras anomalías. Si hay defectos de otros órg  Read More

La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin es un trastorno cutáneo hereditario raro. Se caracteriza por descamación de la piel (ictiosis) que varía de leve a grave. Los parches de piel escamosa y engrosada varían de irregulares a severos y pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo.  Read More

Un tipo de dermatitis, el eczema dishidrótico es mucho más común entre las mujeres. El eccema dishidrótico, también conocido como dishidrosis o pompholyx, es un tipo de eccema que provoca una erupción con ampollas en las manos o los pies, especialmente en los dedos, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las ampollas son pequeñas ya menudo pican mucho. El eczema  Read More

Datos sobre el eccema El eczema no es una enfermedad única sino un patrón de reacción de la piel producido por una serie de condiciones. La dermatitis atópica, una causa común de eczema, es más frecuente en personas con asma y fiebre del heno. El eczema aparece como pequeñas ampollas que pueden supurar y supurar, o como placas de piel engrosadas y con costras. Casi  Read More

El pseudoxantoma elástico, PXE, es un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen transportador ABCC6 que afecta el tejido conectivo en algunas partes del cuerpo. El tejido elástico del cuerpo se mineraliza; es decir, el calcio y otros minerales se depositan en el tejido. Esto puede resultar en cambios en la piel, los ojos, el sistema cardiovascular y el sistema gastrointestinal. Los médicos reconocieron por pri  Read More

La pinta es una rara enfermedad tropical infecciosa que afecta la piel y es causada por la bacteria Treponema carateum, que se transmite por contacto directo no sexual. Pinta progresa a través de tres etapas distintas, que se caracterizan por diversas lesiones cutáneas y decoloración. Otros sistemas de órganos no se ven afectados. Las áreas expuestas de la piel, como la cara y las extremidades, son las m&aacu  Read More

El síndrome de Chanarin Dorfman es un trastorno hereditario raro del metabolismo de las grasas (lípidos). Se caracteriza por piel escamosa (ictiosis), degeneración de los músculos (miopatía) y glóbulos blancos anormales con pequeños espacios (vacuolas) llenos de grasa (lípidos).  Read More

La queratosis folicular, también conocida como enfermedad de Darier, es un trastorno genético raro de la piel. Las personas afectadas desarrollan lesiones en la piel que consisten en protuberancias gruesas y ásperas (pápulas) o placas que también pueden ser grasosas o tener una costra marrón o amarilla. Estas lesiones endurecidas y escamosas son progresivas y pueden crecer o extenderse gradualmente. La  Read More

La queratosis folicular, también conocida como enfermedad de Darier, es un trastorno genético raro de la piel. Las personas afectadas desarrollan lesiones en la piel que consisten en protuberancias gruesas y ásperas (pápulas) o placas que también pueden ser grasosas o tener una costra marrón o amarilla. Estas lesiones endurecidas y escamosas son progresivas y pueden crecer o extenderse gradualmente. La  Read More

La dermatitis herpetiforme, también conocida como enfermedad de Duhring, es un trastorno cutáneo crónico y raro que se caracteriza por la presencia de grupos de ampollas que pican intensamente (pruriginosas) y lesiones cutáneas elevadas (pápulas). Estos son más comunes en las rodillas, los codos, las nalgas y los omóplatos. La causa exacta de esta enfermedad no se conoce, aunque con frecuencia s  Read More

La enfermedad de Fabry es causada por la falta o el defecto de la enzima necesaria para metabolizar los lípidos, sustancias similares a las grasas que incluyen aceites, ceras y ácidos grasos. La enzima se conoce como ceramida trihexosidasa, también llamada alfa-galactosidasa-A. Una mutación en el gen que controla esta enzima provoca una descomposición insuficiente de los lípidos, que se acumulan hasta  Read More

La enfermedad de Grover es un trastorno de la piel transitorio y poco común que consiste en lesiones rojas, pequeñas, firmes y elevadas, con mayor frecuencia en la piel del tórax y la espalda. El diagnóstico de este trastorno se hace evidente bajo el examen microscópico cuando se observa la pérdida del "cemento" que mantiene unidas las células de la piel. Con el tiempo, a medida que la  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

Hasta hace poco, la relación del síndrome de Stevens-Johnson con otros trastornos ampollosos graves era un tema de debate. Ahora parece estar evolucionando un consenso que describe el SJS como un trastorno raro que involucra lesiones de las membranas mucosas junto con pequeñas ampollas en los parches de piel rojizos o violáceos, planos y engrosados. Como resultado, SJS ahora se distingue como un trastorno separado d  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La paracoccidioidomicosis (PCM) es una enfermedad tropical infecciosa crónica causada por el hongo Paracoccidioides brasiliensis. La infección inicial generalmente ocurre en los pulmones, pero también puede extenderse a la piel, las membranas mucosas y otras partes del cuerpo. Las células especializadas que recubren las paredes de los vasos sanguíneos y linfáticos y eliminan los desechos celulares (sis  Read More

La siringomielia es un trastorno neurológico caracterizado por la formación de un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la médula espinal. Este quiste puede, por razones desconocidas, expandirse durante la adolescencia o los primeros años de la edad adulta, destruyendo el centro de la médula espinal mientras lo hace. A medida que la siringe se expande, afecta los nervios que estimulan  Read More

La enfermedad de Mucha-Habermann, también conocida como pitiriasis liquenoide y varioliformis aguda o PLEVA, es un trastorno cutáneo raro. Las lesiones aparecen con mayor frecuencia en el tronco y los brazos y piernas. Las lesiones tienden a desarrollarse en pequeños grupos. La enfermedad de Mucha-Habermann afecta con mayor frecuencia a niños o adultos jóvenes. Una variante más grave de este trastorno,  Read More

La necrólisis epidérmica tóxica (TEN) es un trastorno inmunológico de la piel raro, a veces potencialmente mortal, a menos que se trate adecuadamente. Se caracteriza por ampollas que se funden unas con otras para cubrir una parte sustancial del cuerpo (30% y más) y descamación o desprendimiento extenso de la piel (exfoliación y denudación). La capa inferior expuesta de la piel (dermis) es  Read More

La enfermedad de Rosai-Dorfman es un trastorno raro que se caracteriza por la sobreproducción (proliferación) y la acumulación de un tipo específico de glóbulos blancos (histiocitos) en los ganglios linfáticos del cuerpo (linfadenopatía), con mayor frecuencia en los del cuello (linfadenopatía cervical). En algunos casos, puede ocurrir una acumulación anormal de histiocitos en otras  Read More

El liquen escleroso es un trastorno crónico de la piel que afecta con mayor frecuencia a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, a veces se identifica entre mujeres premenopáusicas y, aún más raramente, entre hombres. Cuando se encuentra en los hombres, la enfermedad se conoce como balanitis xerótica obliterante. El liquen escleroso se caracteriza por cambios en la piel de los genitales e  Read More

Datos de la enfermedad de Weber-Christian La enfermedad de Weber-Christian es una afección inflamatoria poco común de los tejidos grasos del cuerpo. Es una enfermedad de causa desconocida. Afecta más comúnmente a los muslos y las piernas de las mujeres. Es difícil de tratar y puede curarse con cicatrices permanentes. ¿Qué es la enfermedad de We  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La enfermedad de Fox-Fordyce es un trastorno cutáneo raro que afecta principalmente a las mujeres. El trastorno se caracteriza por una picazón intensa, especialmente en el área de las axilas, el área púbica y alrededor de los pezones. En la enfermedad de Fox-Fordyce, las anomalías que afectan a las glándulas sudoríparas apocrinas provocan inflamación y agrandamiento de las gl&aacut  Read More

La queratosis folicular, también conocida como enfermedad de Darier, es un trastorno genético raro de la piel. Las personas afectadas desarrollan lesiones en la piel que consisten en protuberancias gruesas y ásperas (pápulas) o placas que también pueden ser grasosas o tener una costra marrón o amarilla. Estas lesiones endurecidas y escamosas son progresivas y pueden crecer o extenderse gradualmente. La  Read More

La enfermedad por radiación describe los efectos nocivos, agudos, retardados o crónicos, producidos por la exposición a la radiación ionizante. Un efecto observable debido a la exposición a la radiación se vuelve bastante seguro después de una sola dosis de varios cientos de rads. Como regla general, las dosis altas de radiación son preocupantes debido a sus efectos inmediatos en el cuerp  Read More

La epidermólisis ampollosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) es un grupo de enfermedades raras que causan ampollas en la piel frágil. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a lesiones menores, incluso por calor, frotamiento, rascado o cinta adhesiva. En casos severos, las ampollas pueden ocurrir dentro del cuerpo, como el revestimiento de la boca o el estómago. La mayoría  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico genético raro que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. El trastorno puede caracterizarse por episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones); retraso mental; anormalidades distintivas de la piel (lesiones); y nódulos benignos (no cancerosos), similares a tumores (hamartomas) del cerebro, ciertas regiones de los  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

El eritema multiforme (EM) es el nombre aplicado a un grupo de trastornos de hipersensibilidad, que afectan principalmente a niños y adultos jóvenes, y se caracterizan por lesiones simétricas, rojas y parcheadas, principalmente en los brazos y las piernas. Se desconoce la causa, pero la EM ocurre con frecuencia en asociación con el virus del herpes simple, lo que sugiere un proceso inmunológico iniciado por e  Read More

El eritema multiforme (EM) es el nombre aplicado a un grupo de trastornos de hipersensibilidad, que afectan principalmente a niños y adultos jóvenes, y se caracterizan por lesiones simétricas, rojas y en parches, principalmente en los brazos y las piernas. Se desconoce la causa, pero la EM ocurre con frecuencia en asociación con el virus del herpes simple, lo que sugiere un proceso inmunológico iniciado por e  Read More

Hasta hace poco, la relación del síndrome de Stevens-Johnson con otros trastornos ampollosos graves era un tema de debate. Ahora parece estar evolucionando un consenso que describe el SJS como un trastorno raro que involucra lesiones de las membranas mucosas junto con pequeñas ampollas en los parches de piel rojizos o violáceos, planos y engrosados. Como resultado, SJS ahora se distingue como un trastorno separado d  Read More

El eritema nodoso es un tipo de inflamación de la piel que se localiza en cierta porción de la capa grasa de la piel. El eritema nodoso (también llamado EN) da como resultado bultos rojizos, dolorosos y sensibles que se localizan con mayor frecuencia en la parte delantera de las piernas, debajo de las rodillas. Los bultos tiernos, o nódulos, del eritema nodoso varían en tamaño de uno a cinco cent&iacut  Read More

La policitemia vera es un trastorno crónico raro que implica la sobreproducción de células sanguíneas en la médula ósea (mieloproliferación). La sobreproducción de glóbulos rojos es más dramática, pero la producción de glóbulos blancos y plaquetas también está elevada en la mayoría de los casos. Dado que los glóbulos rojos se  Read More

El síndrome de Chanarin Dorfman es un trastorno hereditario raro del metabolismo de las grasas (lípidos). Se caracteriza por piel escamosa (ictiosis), degeneración de los músculos (miopatía) y glóbulos blancos anormales con pequeños espacios (vacuolas) llenos de grasa (lípidos).  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

hechos de esclerodermia La esclerodermia es una enfermedad del tejido conectivo que presenta un engrosamiento de la piel que puede provocar cicatrices, problemas en los vasos sanguíneos, diversos grados de inflamación y está asociada con un sistema inmunitario hiperactivo. El síndrome CREST es una forma limitada de esclerosis sistémica. Los pacientes con esclerodermia pueden tene  Read More

El liquen escleroso es un trastorno crónico de la piel que afecta con mayor frecuencia a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, a veces se identifica entre mujeres premenopáusicas y, aún más raramente, entre hombres. Cuando se encuentra en los hombres, la enfermedad se conoce como balanitis xerótica obliterante. El liquen escleroso se caracteriza por cambios en la piel de los genitales e  Read More

La esclerodermia es un trastorno autoinmune raro del tejido conectivo caracterizado por un engrosamiento anormal de la piel. El tejido conectivo está compuesto de colágeno, que sostiene y une otros tejidos del cuerpo. Hay varios tipos de esclerodermia. Algunos tipos afectan ciertas partes específicas del cuerpo, mientras que otros tipos pueden afectar todo el cuerpo y los órganos internos (sistémicos). La esc  Read More

La anemia hemolítica esferocítica hereditaria es un trastorno sanguíneo raro caracterizado por defectos dentro de los glóbulos rojos (intracorpusculares) que dan como resultado un tiempo de supervivencia más corto para estas células. Los glóbulos rojos (eritrocitos) normalmente circulan durante algunos meses y cuando mueren son reemplazados por nuevos eritrocitos. Sin embargo, en la anemia hemol  Read More

Datos sobre las estrías El nombre médico para las estrías es striae distensae. Las estrías son muy comunes. Las estrías rara vez son un signo de un problema médico significativo. Las estrías son generalmente indoloras. Las estrías comúnmente se desarrollan en la obesidad y durante el embarazo. ¿Qué son las e  Read More

Hechos de etiquetas de piel Los papilomas cutáneos son crecimientos de piel pequeños y suaves muy comunes pero inofensivos. Las etiquetas de piel tienden a ocurrir en los párpados, el cuello, las axilas, los pliegues de la ingle y debajo de los senos. Una persona puede tener entre uno y más de 100 papilomas cutáneos. Casi todo el mundo desarrollará una etiqueta de  Read More

El envenenamiento por formaldehído es un trastorno provocado por la respiración de los vapores del formaldehído. Esto puede ocurrir mientras se trabaja directamente con formaldehído o se usa equipo limpiado con formaldehído. Los principales síntomas pueden incluir irritación de los ojos, la nariz y la garganta; dolores de cabeza; y/o erupciones en la piel.  Read More

Las bacterias carnívoras (fascitis necrosante) son una infección rara de la piel y los tejidos debajo de ella. Puede ser mortal si no se trata rápidamente. La fascitis necrotizante se propaga rápida y agresivamente en una persona infectada. Provoca la muerte del tejido en el sitio de la infección y más allá. Cada año, se diagnostican entre 600 y 700 casos en los EE. UU. Alre  Read More

La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

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Hervir Un forúnculo es una protuberancia dolorosa llena de pus debajo de la piel, el resultado de una infección bacteriana de uno o más folículos pilosos. Ántrax Un ántrax es un grupo de forúnculos (protuberancias dolorosas llenas de pus) que forman un área de infección conectada debajo de la piel. Un furúnculo es una protuberancia dolorosa llena  Read More

Hechos de gangrena La gangrena se refiere a tejido(s) corporal(es) muerto(s) o moribundo(s) que ocurre debido a un suministro inadecuado de sangre. Hay dos tipos principales de gangrena, gangrena húmeda y gangrena seca. La gangrena seca puede deberse a afecciones que reducen o bloquean el flujo sanguíneo arterial, como la diabetes, la arterioesclerosis y la adicción al tabaco, así como  Read More

El granuloma anular (gran-u-LOW-muh an-u-LAR-e) es una afección de la piel que generalmente consiste en protuberancias (lesiones) elevadas, rojizas o del color de la piel que forman patrones anulares, generalmente en las manos y los pies. Nadie sabe exactamente qué causa el granuloma anular. Pero puede desencadenarse por lesiones menores en la piel y ciertos medicamentos. Algunos tipos de granuloma anular afectan a los adu  Read More

La micosis fungoide es una forma rara de linfoma de células T de la piel (cutánea); la enfermedad suele ser lentamente progresiva y crónica. En individuos con micosis fungoide, la piel se infiltra con placas y nódulos compuestos por linfocitos. En casos avanzados, pueden presentarse tumores ulcerados e infiltración de ganglios linfáticos por células enfermas. El trastorno puede propagarse a otra  Read More

La enfermedad granulomatosa crónica (CGD, por sus siglas en inglés) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria hereditario raro que afecta ciertos glóbulos blancos (neutrófilos, monocitos, macrófagos, eosinófilos). El trastorno se caracteriza por la incapacidad de resistir enfermedades infecciosas repetidas y una tendencia a desarrollar inflamación crónica. Las infecciones fúngi  Read More

El síndrome de Gottron (SG) es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la aparición de envejecimiento prematuro (progeria), especialmente en forma de piel delgada y frágil inusualmente en las manos y los pies (extremidades distales). La GS se describe como una forma congénita, leve y no progresiva de atrofia de la piel debido a la pérdida del tejido adiposo directamente debajo de l  Read More

Un hematoma es una acumulación de sangre fuera de un vaso sanguíneo. Los síntomas de los hematomas dependen de su ubicación y de si las estructuras adyacentes se ven afectadas por la inflamación y la hinchazón asociadas con el sangrado. El tratamiento de un hematoma depende del órgano o tejido corporal afectado. Los hematomas superficiales de la piel y los tejidos b  Read More

La hidradenitis supurativa (HS) es una afección crónica caracterizada por lesiones inflamadas y dolorosas que se presentan en las regiones de las axilas (axilas), la ingle, el ano y las mamas. Esta enfermedad ocurre debido a la obstrucción de los folículos pilosos y la infección secundaria y, a veces, la inflamación de ciertas glándulas sudoríparas (glándulas apocrinas). Es una enf  Read More

La hidradenitis supurativa (hi-drad-uh-NIE-tis sup-yoo-ruh-TIE-vuh) es una afección de la piel rara y prolongada que presenta pequeños bultos dolorosos debajo de la piel. Por lo general, se desarrollan donde la piel se frota, como las axilas, la ingle, entre las nalgas y debajo de los senos. Los bultos pueden romperse y oler o causar túneles debajo de la piel. La hidradenitis supurativa tiende a comenzar despu&eacut  Read More

La hidradenitis supurativa (HS) es una afección crónica caracterizada por lesiones inflamadas y dolorosas que se presentan en las regiones de las axilas (axilas), la ingle, el ano y las mamas. Esta enfermedad ocurre debido a la obstrucción de los folículos pilosos y la infección secundaria y, a veces, la inflamación de ciertas glándulas sudoríparas (glándulas apocrinas). Es una enf  Read More

La ictiosis epidermolítica (EI) se refiere específicamente a un trastorno cutáneo hereditario que se caracteriza por diversos grados de formación de ampollas y posterior descamación reactiva de la piel. La histopatología subyacente muestra división epidérmica media e hiperqueratosis, denominadas en conjunto hiperqueratosis epidermolítica (EHK). Dependiendo de la naturaleza de la mu  Read More

La hipoplasia dérmica focal (FDH), también conocida como síndrome de Goltz, es un trastorno cutáneo raro que también puede afectar el desarrollo de los huesos y los ojos. Es un tipo de displasia ectodérmica, un grupo de trastornos hereditarios que causan que el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas se desarrollen y funcionen de manera anormal. La mayoría de los casos (alre  Read More

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un espectro de trastornos raros caracterizados por la sobreproducción (proliferación) y la acumulación de un tipo específico de glóbulos blancos (histiocitos) en los diversos tejidos y órganos del cuerpo (lesiones). Las lesiones pueden incluir ciertas células de Langerhans distintivas involucradas en ciertas respuestas inmunitarias, as&ia  Read More

La ictericia infantil es la decoloración amarilla de la piel y los ojos de un bebé recién nacido. La ictericia infantil ocurre porque la sangre del bebé contiene un exceso de bilirrubina (bil-ih-ROO-bin), un pigmento amarillo de los glóbulos rojos. La ictericia infantil es una condición común, particularmente en bebés nacidos antes de las 38 semanas de gestación (bebé  Read More

La ictiosis es un término general para una familia de enfermedades genéticas raras de la piel caracterizadas por piel seca, engrosada y descamada. Las diversas formas se distinguen entre sí por: 1) la extensión de la descamación y la amplitud y el lugar donde la descamación está esparcida por el cuerpo; 2) la presencia o ausencia e intensidad de enrojecimiento de la piel (eritrodermia); 3) el mo  Read More

La ictiosis lamelar es una rara enfermedad genética de la piel. En la ictiosis lamelar, las células de la piel se producen a un ritmo normal, pero no se separan normalmente en la superficie de la capa más externa de la piel (estrato córneo) y no se desprenden tan rápido como deberían. El resultado de esta retención es la formación de incrustaciones.  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin es un trastorno cutáneo hereditario raro. Se caracteriza por descamación de la piel (ictiosis) que varía de leve a grave. Los parches de piel escamosa y engrosada varían de irregulares a severos y pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo.  Read More

Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epid  Read More

La ictiosis lamelar es una rara enfermedad genética de la piel. En la ictiosis lamelar, las células de la piel se producen a un ritmo normal, pero no se separan normalmente en la superficie de la capa más externa de la piel (estrato córneo) y no se desprenden tan rápido como deberían. El resultado de esta retención es la formación de incrustaciones.  Read More

La ictiosis lamelar es una rara enfermedad genética de la piel. En la ictiosis lamelar, las células de la piel se producen a un ritmo normal, pero no se separan normalmente en la superficie de la capa más externa de la piel (estrato córneo) y no se desprenden tan rápido como deberían. El resultado de esta retención es la formación de incrustaciones.  Read More

La queratosis folicular espinulosa decalvante (KFSD, por sus siglas en inglés) es un trastorno cutáneo hereditario raro que afecta predominantemente a los hombres y se caracteriza por el endurecimiento de la piel (queratosis) en varias partes del cuerpo. Con mayor frecuencia, la cara, el cuello y los antebrazos están afectados. El engrosamiento de la piel se acompaña de la pérdida de cejas, pestañas y  Read More

La ictiosis ligada al cromosoma X es un trastorno genético de la piel que afecta a los hombres. Es un error congénito del metabolismo caracterizado por una deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. En condiciones normales, esta enzima descompone (metaboliza) el sulfato de colesterol, un miembro de la familia química de los esteroides. El sulfato de colesterol juega un papel en el mantenimiento de la integridad de la pi  Read More

En la ictiosis vulgar, las células de la piel se producen a un ritmo normal, pero no se desprenden normalmente en la superficie de la capa más externa de la piel (estrato córneo) y no se desprenden con la rapidez que deberían. El resultado es una acumulación de escala. Por lo general, se desarrollan escamas finas en la espalda y sobre los músculos cerca de las articulaciones, como el codo o la rodilla  Read More

El síndrome de Netherton es un trastorno hereditario raro caracterizado por descamación de la piel, anomalías en el cabello, mayor susceptibilidad al eccema atópico (una afección de la piel que puede provocar piel seca, roja y escamosa), niveles elevados de IgE y otros síntomas relacionados. El síndrome de Netherton se hereda como un rasgo autosómico recesivo.  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequ&iacut  Read More

En la ictiosis vulgar, las células de la piel se producen a un ritmo normal, pero no se desprenden normalmente en la superficie de la capa más externa de la piel (estrato córneo) y no se desprenden con la rapidez que deberían. El resultado es una acumulación de escala. Por lo general, se desarrollan escamas finas en la espalda y sobre los músculos cerca de las articulaciones, como el codo o la rodilla  Read More

La ictiosis vulgar (ik-thee-O-sis vul-GAY-ris) es un trastorno hereditario de la piel en el que las células muertas de la piel se acumulan en escamas gruesas y secas en la superficie de la piel. Las escamas de la ictiosis vulgar, a veces denominada enfermedad de las escamas de los peces o enfermedad de la piel de los peces, pueden estar presentes al nacer, pero generalmente aparecen por primera vez durante la primera infancia. A  Read More

La ictiosis ligada al cromosoma X es un trastorno genético de la piel que afecta a los hombres. Es un error congénito del metabolismo caracterizado por una deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. En condiciones normales, esta enzima descompone (metaboliza) el sulfato de colesterol, un miembro de la familia química de los esteroides. El sulfato de colesterol juega un papel en el mantenimiento de la integridad de la pi  Read More

El síndrome de Chanarin Dorfman es un trastorno hereditario raro del metabolismo de las grasas (lípidos). Se caracteriza por piel escamosa (ictiosis), degeneración de los músculos (miopatía) y glóbulos blancos anormales con pequeños espacios (vacuolas) llenos de grasa (lípidos).  Read More

Hechos de impétigo El impétigo es una infección bacteriana de la superficie de la piel. El impétigo es más común en niños que en adultos. Los dos tipos de impétigo son el impétigo no ampolloso y ampolloso. Los síntomas y signos del impétigo incluyen pequeñas ampollas, costra oscura o de color miel que  Read More

La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno dermatológico genético raro que afecta la piel, el cabello, los dientes y el sistema nervioso central. Los cambios progresivos en la piel ocurren en cuatro etapas, la primera de las cuales aparece en la primera infancia o puede estar presente al nacer. La IP es un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen IKBKG. IP fue n  Read More

La viruela vacuna es una enfermedad viral que normalmente afecta las ubres y los pezones de las vacas. En raras ocasiones, puede transmitirse a los humanos y producir una erupción cutánea roja característica y ganglios linfáticos anormalmente agrandados (linfadenopatía). La viruela vacuna es causada por el virus vaccinia y se sabe que provoca reacciones sistémicas (vacuna generalizada) en algunas perso  Read More

Miles de millones de personas en todo el mundo portan la bacteria Staphylococcus aureus, pero la mayoría no se ve afectada por ella. Hay más de 30 tipos diferentes de bacterias que se clasifican como Staphylococcus; el más común es Staphylococcus aureus. No es necesario estar enfermo para ser portador de la bacteria estafilococo. Este germen vive en la piel y en la nariz de muchas personas sanas, y la  Read More

El infiltrado linfocítico de Jessner en la piel es un trastorno poco común que se caracteriza por acumulaciones benignas de células linfáticas en la piel. Estas pequeñas lesiones son sólidas, de color rosa o rojo, y aparecen en la cara, el cuello y/o la espalda. La piel que rodea estas lesiones puede picar y enrojecerse. Las lesiones pueden permanecer sin cambios durante varios años y luego desa  Read More

El infiltrado linfocítico de Jessner en la piel es un trastorno poco común que se caracteriza por acumulaciones benignas de células linfáticas en la piel. Estas pequeñas lesiones son sólidas, de color rosa o rojo, y aparecen en la cara, el cuello y/o la espalda. La piel que rodea estas lesiones puede picar y enrojecerse. Las lesiones pueden permanecer sin cambios durante varios años y luego desa  Read More

El intertrigo es una dermatitis que solo afecta los pliegues de la piel. El intertrigo se produce cuando la piel se irrita por la fricción, que aumenta con la humedad y el calor. Los factores de riesgo para el intertrigo incluyen la obesidad, el calor y la humedad. Los pacientes con intertrigo se quejan de enrojecimiento, ardor y picazón en los pliegues de la piel. Ocasionalmente, el intertrigo de la  Read More

El envenenamiento por formaldehído es un trastorno provocado por la respiración de los vapores de formaldehído. Esto puede ocurrir mientras se trabaja directamente con formaldehído o se usa equipo limpiado con formaldehído. Los principales síntomas pueden incluir irritación de los ojos, la nariz y la garganta; dolores de cabeza; y/o erupciones en la piel.  Read More

La hipomelanosis de Ito es una afección rara caracterizada por cambios distintivos en la piel, en los que las áreas del cuerpo carecen de color de piel (hipopigmentación). Estos cambios en la piel pueden presentarse como parches, rayas o áreas en forma de espiral (verticilos). En muchos casos, también se presentan síntomas adicionales que afectan áreas fuera de la piel. Hay una amplia variedad d  Read More

La enfermedad de Madelung es un trastorno del metabolismo de las grasas (almacenamiento de lípidos) que provoca una acumulación inusual de depósitos de grasa alrededor de las áreas del cuello y los hombros. Los varones adultos alcohólicos son los más afectados, aunque las mujeres y las personas que no beben alcohol también pueden contraer la enfermedad de Madelung.  Read More

La lengua vellosa es una condición benigna poco común que también se conoce como lengua negra peluda o lingua nigra. Se caracteriza por un alargamiento anormal y una decoloración negruzca o pardusca oscura o "tinción" de las elevaciones filiformes (papilas filiformes) que cubren la mayor parte de la superficie de la lengua (dorso de la lengua). Dichos cambios a menudo comienzan en la región p  Read More

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro del metabolismo de las grasas (lípidos) caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (anteriormente conocida como ceramida trihexosidasa). El trastorno pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas primarias dentro de las células. Las enzimas dentro d  Read More

Un lipoma es un bulto graso de crecimiento lento que generalmente se encuentra entre la piel y la capa muscular subyacente. Un lipoma, que se siente pastoso y por lo general no es sensible, se mueve fácilmente con una ligera presión con los dedos. Los lipomas generalmente se detectan en la mediana edad. Algunas personas tienen más de un lipoma. Un lipoma no es cáncer y por lo general es inofensivo. Por lo gen  Read More

El granuloma anular es un trastorno crónico degenerativo de la piel. La forma más común es el granuloma anular localizado, que se caracteriza por la presencia de pequeñas protuberancias (nódulos o pápulas) de color rojo o amarillo, firmes, que aparecen dispuestas en un anillo sobre la piel. En la mayoría de los casos, el tamaño de las lesiones oscila entre uno y cinco centímetros.  Read More

Datos del liquen escleroso El liquen escleroso es un problema a largo plazo de la piel que afecta principalmente a las áreas genital y perianal. El liquen escleroso se observa con mayor frecuencia en mujeres posmenopáusicas. Es poco común en hombres y niños. Los síntomas del liquen escleroso incluyen pequeñas manchas blancas, brillantes y lisas en la piel que se convierten  Read More

El liquen escleroso es un trastorno crónico de la piel que afecta con mayor frecuencia a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, a veces se identifica entre mujeres premenopáusicas y, aún más raramente, entre hombres. Cuando se encuentra en los hombres, la enfermedad se conoce como balanitis xerótica obliterante. El liquen escleroso se caracteriza por cambios en la piel de los genitales e  Read More

Datos del liquen plano El liquen plano es una erupción crónica recurrente de causa desconocida sin cura establecida. El liquen plano generalmente afecta a adultos y puede afectar cualquier parte del cuerpo, pero tiene predilección por las muñecas, los tobillos y los tejidos orales y genitales. El liquen plano puede causar bastante picazón. El liquen plano puede resolvers  Read More

El liquen plano es una erupción o área de erupciones inflamatorias (lesiones) de origen desconocido, rara y recurrente que pica y se caracteriza por manchas brillantes de color púrpura rojizo en la piel y manchas de color blanco grisáceo en la boca. El trastorno puede presentarse como puntos que pican en la muñeca, las piernas, el torso, los genitales, la boca o los labios. Las erupciones pueden aparecer como  Read More

Nadie sabe la causa exacta de la psoriasis, pero los expertos creen que es una combinación de cosas. Algo mal con el sistema inmunológico causa inflamación, lo que provoca que se formen nuevas células de la piel demasiado rápido. Normalmente, las células de la piel se reemplazan cada 28 a 30 días. Con la psoriasis, crecen nuevas células cada 3 o 4 días. La acumulación de c&e  Read More

El liquen plano es una erupción o área de erupciones inflamatorias (lesiones) de origen desconocido, rara y recurrente que pica y se caracteriza por manchas brillantes de color púrpura rojizo en la piel y manchas de color blanco grisáceo en la boca. El trastorno puede presentarse como puntos que pican en la muñeca, las piernas, el torso, los genitales, la boca o los labios. Las erupciones pueden aparecer como  Read More

La urticaria papular, generalmente llamada urticaria, se caracteriza por una gran cantidad de protuberancias rojas (pápulas) que pican mucho y que aparecen y desaparecen cada pocos días durante un período de un mes más o menos. Las protuberancias suelen tener entre 0,2 y 2 cm. de tamaño y algunas pueden convertirse en ampollas llenas de líquido (bullae). Esta condición generalmente se desencaden  Read More

El síndrome del lunar atípico, también llamado síndrome del nevo displásico, es un trastorno de la piel caracterizado por la presencia de muchos tumores similares a un lunar (nevus). La mayoría de las personas tienen de 10 a 20 lunares en el cuerpo. Las personas con este síndrome a menudo tienen más de 100 lunares, al menos algunos de los cuales son inusuales (atípicos) en tama&nti  Read More

Datos sobre el melasma El melasma es más común en mujeres de 20 a 50 años de edad. El melasma se ve como manchas marrones, bronceadas o azul grisáceas en la cara (hiperpigmentación). El melasma se caracteriza por tres patrones de ubicación (cara central, pómulo y línea de la mandíbula). El melasma es causado en parte por el sol, la predisposic  Read More

La criptococosis es causada por un hongo conocido como criptococosis neoformans. La infección puede transmitirse a los humanos a través del contacto con excrementos de palomas o frutas crudas sin lavar. El contacto con una persona infectada también puede propagar la infección. Las personas con trastornos caracterizados por una inmunidad reducida (por ejemplo, infección por VIH) tienen un alto riesgo de contra  Read More

La fibromatosis generalizada congénita (CGF, por sus siglas en inglés) es una afección pediátrica que a menudo ahora se conoce como "miofibromatosis infantil" (IM, por sus siglas en inglés). Se caracteriza por la formación de tumores únicos o múltiples no cancerosos (benignos) que parecen derivarse de células que forman ciertos tejidos de soporte y unión del cuerpo  Read More

Datos sobre el molusco contagioso Una infección viral de la piel causa el molusco contagioso, una enfermedad leve de la piel. Los factores de riesgo incluyen el contacto directo e indirecto con la piel de una persona infectada. Los síntomas incluyen nódulos elevados rosados indoloros en la piel. El examen físico de un médico diagnostica presuntivamente la mayoría  Read More

El liquen escleroso es un trastorno crónico de la piel que afecta con mayor frecuencia a las mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, a veces se identifica entre mujeres premenopáusicas y, aún más raramente, entre hombres. Cuando se encuentra en los hombres, la enfermedad se conoce como balanitis xerótica obliterante. El liquen escleroso se caracteriza por cambios en la piel de los genitales e  Read More

La necrólisis epidérmica tóxica (TEN) es un trastorno inmunológico de la piel raro, a veces potencialmente mortal, a menos que se trate adecuadamente. Se caracteriza por ampollas que se funden unas con otras para cubrir una parte sustancial del cuerpo (30% y más) y descamación o desprendimiento extenso de la piel (exfoliación y denudación). La capa inferior expuesta de la piel (dermis) es  Read More

La queratosis seborreica es un trastorno de la piel que generalmente se caracteriza por lesiones descoloridas que parecen estar "pegadas" a la superficie de la piel. Pueden aparecer verrugas y la piel es a menudo aceitosa o grasosa. Estas lesiones cutáneas a veces se confunden con crecimientos cancerosos y tienden a aparecer predominantemente durante la mediana edad. La picazón, la irritación, las inflamaciones o  Read More

El síndrome del nevo de la ampolla de goma azul (BRBNS, por sus siglas en inglés) es un trastorno poco común de los vasos sanguíneos (vascular) que afecta la piel y los órganos internos del cuerpo. Múltiples lesiones cutáneas distintivas suelen ser características de este trastorno y, a menudo, están presentes al nacer o durante la primera infancia. Las lesiones en el tracto gastro  Read More

El síndrome CHILD (un acrónimo de hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades) es un trastorno hereditario que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por anomalías cutáneas similares a la ictiosis y defectos en las extremidades en un lado del cuerpo. También pueden estar presentes otras anomalías. Si hay defectos de otros ó  Read More

La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no  Read More

La púrpura de Henoch-Schonlein es una enfermedad inflamatoria rara de los vasos sanguíneos pequeños (capilares) y suele ser una enfermedad autolimitada. Es la forma más común de inflamación vascular infantil (vasculitis) y produce cambios inflamatorios en los vasos sanguíneos pequeños. Los síntomas de la púrpura de Henoch-Schonlein generalmente comienzan repentinamente y pue  Read More

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La paniculitis nodular idiopática es un espectro raro de trastornos de la piel caracterizados por bultos únicos o múltiples, sensibles o dolorosos debajo de la superficie de la piel (nódulos subcutáneos) que generalmente conducen a la inflamación de la capa de grasa subcutánea (paniculitis). Estos nódulos suelen tener entre 1 y 2 centímetros de largo y afectan con mayor frecuencia  Read More

La paniculitis nodular idiopática es un espectro raro de trastornos de la piel caracterizados por bultos únicos o múltiples, sensibles o dolorosos debajo de la superficie de la piel (nódulos subcutáneos) que generalmente conducen a la inflamación de la capa subcutánea de grasa (paniculitis). Estos nódulos suelen tener entre 1 y 2 centímetros de largo y afectan con mayor frecuencia  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

Hechos de pecas Las pecas suelen ser pequeñas manchas planas de color canela o marrón claro en la piel expuesta al sol. Las pecas en sí mismas son bastante inofensivas y rara vez se convierten en cáncer de piel. La mayoría de las pecas se producen por la exposición a la luz ultravioleta. Las pecas inusuales pueden convertirse en cáncer de piel maligno.  Read More

El penfigoide ampolloso es una enfermedad de la piel poco común caracterizada por ampollas tensas en la superficie de la piel. Ocasionalmente, el tejido del revestimiento interno de la boca, las fosas nasales o las conjuntivas de los ojos (tejido de la membrana mucosa) pueden verse afectados. La afección es causada por anticuerpos e inflamación que se acumulan de manera anormal en una capa particular de la piel o las membr  Read More

El síndrome de la descamación de la piel es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por una descamación de la piel (exfoliación) espontánea, continua e indolora. Otros hallazgos pueden incluir ampollas y/o enrojecimiento de la piel (eritema) y picazón (prurito). El síndrome de descamación de la piel puede superponerse clínicamente con el síndrome de N  Read More

Datos de la piel seca La piel seca es una condición muy común que causa pequeñas escamas finas y parches secos. La picazón es uno de los síntomas más comunes de la piel seca. Rascarse puede ser difícil de resistir. La piel seca es más común en los meses de invierno más fríos y en climas más secos. Las personas may  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

Pitiriasis rosada hechos La pitiriasis rosada comienza como una sola mancha rosa grande que se encuentra en el tronco y se llama "mancha heraldo". El parche heraldo es seguido una o dos semanas más tarde con parches rosas más pequeños en una configuración de "árbol de Navidad". La pitiriasis rosada es generalmente asintomática excepto por la apariencia.  Read More

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima ferroquelatasa (FECH). Debido a los niveles anormalmente bajos de esta enzima, se acumulan cantidades excesivas de protoporfirina en la médula ósea, el plasma sanguíneo y los glóbulos rojos. El principal síntoma de este trastorno es la hipersensibilidad de la piel a la  Read More

La psoriasis es una enfermedad inflamatoria de la piel que se estima que afecta a alrededor del 2,2% de la población adulta. Algunas personas pueden tener una predisposición genética a la psoriasis. Los genes afectados parecen estar implicados en el control del sistema inmunitario. La psoriasis aparece como escamas rojas, áreas ligeramente elevadas (pápulas) que se combinan para formar placas. La psoriasis cl  Read More

Puntos hechos Las heridas o laceraciones deben explorarse y limpiarse a fondo antes del cierre. Los materiales de sutura varían en su composición y espesor, y la elección del material apropiado depende de la naturaleza y ubicación de la herida. Las grapas, Steri-Strips, curitas y pegamento para la piel pueden ser alternativas al material de sutura para el cierre de la piel. El  Read More

Una cicatriz queloide se forma a partir de una cicatrización anormal y, por lo general, se desarrolla en personas de 10 a 20 años. Un queloide, o cicatriz queloide, es un tipo de cicatriz demasiado grande o una respuesta de curación demasiado agresiva a una herida. Es un tipo de cicatriz gruesa e irregular que se eleva por encima del nivel de la piel y se extiende más allá de los límites  Read More

La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación  Read More

Una queratosis actínica (ak-TIN-ik ker-uh-TOE-sis) es un parche áspero y escamoso en la piel que se desarrolla a partir de años de exposición al sol. Se encuentra más comúnmente en la cara, los labios, las orejas, el dorso de las manos, los antebrazos, el cuero cabelludo o el cuello. También conocida como queratosis solar, una queratosis actínica se agranda lentamente y generalment  Read More

La queratosis folicular, también conocida como enfermedad de Darier, es un trastorno genético raro de la piel. Las personas afectadas desarrollan lesiones en la piel que consisten en protuberancias gruesas y ásperas (pápulas) o placas que también pueden ser grasosas o tener una costra marrón o amarilla. Estas lesiones endurecidas y escamosas son progresivas y pueden crecer o extenderse gradualmente. La  Read More

El síndrome de Haim-Munk es un trastorno genético raro que se caracteriza por el desarrollo de parches de piel rojos, escamosos y engrosados en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar), infecciones cutáneas frecuentes que producen pus (piogénicas), crecimiento excesivo (hipertrofia ) de las uñas de las manos y de los pies (onicogryposis), y degeneración de las es  Read More

Datos de la queratosis pilaris (KP) La queratosis pilaris es un trastorno cutáneo benigno muy común que afecta a adolescentes y adultos. La queratosis pilar causa numerosas protuberancias pequeñas, ásperas, bronceadas o rojas alrededor de los folículos pilosos en la parte superior de los brazos, los muslos, las nalgas y las mejillas. La queratosis pilaris crea la apariencia de pi  Read More

La queratosis seborreica es un trastorno de la piel que generalmente se caracteriza por lesiones descoloridas que parecen estar "pegadas" a la superficie de la piel. Pueden aparecer verrugas y la piel es a menudo aceitosa o grasosa. Estas lesiones cutáneas a veces se confunden con crecimientos cancerosos y tienden a aparecer predominantemente durante la mediana edad. La picazón, la irritación, las inflamaciones o  Read More

Datos del quiste pilonidal Los quistes pilonidales son sacos llenos de líquido que se forman en la parte superior del pliegue de las nalgas por encima del sacro. Se puede formar un absceso doloroso si el quiste y la piel que lo recubre se infectan. Los quistes pilonidales son causados por grupos de pelos y desechos atrapados en los poros de la piel en la hendidura superior de la nalga, formando un absceso.  Read More

Aunque no son cancerosos, los quistes sebáceos pueden ser irritantes. Un quiste sebáceo es un pequeño bulto o protuberancia debajo de la piel. Este tipo de quiste no es canceroso. Se encuentran con mayor frecuencia en la cara, el cuello, la parte superior de la espalda y la parte superior del pecho, pero también pueden ocurrir en otros sitios del cuerpo. Por lo general, un quiste sebáceo  Read More

Datos del quiste Los quistes son estructuras cerradas en forma de saco o cápsula que pueden estar llenas de material semisólido, material gaseoso o líquido. Hay varias causas de quistes, incluidas causas genéticas, infecciosas y otras que dan como resultado cientos de tipos de quistes. Los factores de riesgo para desarrollar un quiste están relacionados con las causas subyacentes  Read More

La rosácea es una afección común de la piel que causa enrojecimiento y vasos sanguíneos visibles en la cara. También puede producir bultos pequeños, rojos y llenos de pus. Estos signos y síntomas pueden aparecer durante un período de semanas a meses y luego disminuir por un tiempo. La rosácea puede confundirse con acné, una reacción alérgica u otros problemas d  Read More

El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr  Read More

El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior de  Read More

El Síndrome de Gianotti-Crosti es una rara enfermedad de la piel que afecta a niños entre las edades de nueve meses y nueve años. Los principales síntomas pueden incluir ampollas en la piel de las piernas, los glúteos y los brazos. El trastorno suele estar precedido por una infección viral.  Read More

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

El síndrome de Bloom es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura; aumento de la sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); múltiples vasos sanguíneos pequeños dilatados en la cara (telangiectasia facial), a menudo con forma de mariposa; inmunodeficiencia que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones; y, quizás lo más importante, una susceptibilidad marcadamente aumen  Read More

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inmunitario complejo, hereditario y raro de la infancia (generalmente) caracterizado por piel y ojos anormalmente pálidos (albinismo oculocutáneo). Debido a que los glóbulos blancos (leucocitos) del paciente se ven profundamente afectados, especialmente en su capacidad para transportar proteínas celulares, los trastornos inm  Read More

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inmunitario complejo, hereditario y raro de la infancia (generalmente) caracterizado por piel y ojos anormalmente pálidos (albinismo oculocutáneo). Debido a que los glóbulos blancos (leucocitos) del paciente se ven profundamente afectados, especialmente en su capacidad para transportar proteínas celulares, los trastornos inm  Read More

El síndrome oculocerebral con hipopigmentación es un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por la falta de color normal (hipopigmentación) de la piel y el cabello y anomalías del sistema nervioso central que afectan los ojos y ciertas partes del cerebro (oculocerebral). Los hallazgos físicos al nacer incluyen un color de piel inusualmente claro y cabello gris plateado. Los hallazgos anormale  Read More

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

El síndrome de la descamación de la piel es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por una descamación de la piel (exfoliación) espontánea, continua e indolora. Otros hallazgos pueden incluir ampollas y/o enrojecimiento de la piel (eritema) y picazón (prurito). El síndrome de descamación de la piel puede superponerse clínicamente con el síndrome de N  Read More

La hipoplasia dérmica focal (FDH), también conocida como síndrome de Goltz, es un trastorno cutáneo raro que también puede afectar el desarrollo de los huesos y los ojos. Es un tipo de displasia ectodérmica, un grupo de trastornos hereditarios que causan que el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas se desarrollen y funcionen de manera anormal. La mayoría de los casos (alre  Read More

El síndrome de Chanarin Dorfman es un trastorno hereditario raro del metabolismo de las grasas (lípidos). Se caracteriza por piel escamosa (ictiosis), degeneración de los músculos (miopatía) y glóbulos blancos anormales con pequeños espacios (vacuolas) llenos de grasa (lípidos).  Read More

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por defectos de la principal proteína estructural del cuerpo (colágeno). El colágeno, una proteína fibrosa resistente, juega un papel esencial en mantener unidos, fortalecer y proporcionar elasticidad a las células y tejidos corporales. Debido a los defectos del colágeno, los sín  Read More

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por defectos de la principal proteína estructural del cuerpo (colágeno). El colágeno, una proteína fibrosa resistente, juega un papel esencial en mantener unidos, fortalecer y proporcionar elasticidad a las células y tejidos corporales. Debido a los defectos del colágeno, los sínt  Read More

El síndrome de Bloom es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura; aumento de la sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); múltiples vasos sanguíneos pequeños dilatados en la cara (telangiectasia facial), a menudo con forma de mariposa; inmunodeficiencia que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones; y, quizás lo más importante, una susceptibilidad marcadamente aumen  Read More

El síndrome de Fraser es un trastorno genético raro que se caracteriza por membranas parciales en los dedos de las manos y/o los pies (sindactilia parcial), anomalías renales, malformaciones genitales y/o, en algunos casos, fusión completa de los párpados (criptoftalmos) que puede asociarse con malformaciones de los ojos, causando ceguera. En los bebés con síndrome de Fraser, las malformaciones  Read More

El Síndrome de Gianotti-Crosti es una rara enfermedad de la piel que afecta a niños entre las edades de nueve meses y nueve años. Los principales síntomas pueden incluir ampollas en la piel de las piernas, los glúteos y los brazos. El trastorno suele estar precedido por una infección viral.  Read More

La eritroqueratodermia con ataxia (EKDA) es un trastorno hereditario de la piel y el sistema nervioso (síndrome neurocutáneo) caracterizado por grupos de placas rojas y duras que se desarrollan durante la infancia y la niñez. Cuando estas lesiones cutáneas se curan, el trastorno parece quedar inactivo durante varios años, después de lo cual los síntomas y signos neurológicos emergen en fo  Read More

El síndrome de Pallister-Hall (PHS) es un trastorno genético extremadamente raro que suele manifestarse al nacer. Los síntomas y hallazgos asociados con el trastorno pueden variar mucho en rango y gravedad de un paciente a otro. Sin embargo, en muchas personas con PHS, las anomalías asociadas pueden incluir la presencia de dedos de manos y/o pies adicionales; una división anormal de la epiglotis (epiglotis b&  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More

La necrólisis epidérmica tóxica (TEN) es un trastorno inmunológico de la piel raro, a veces potencialmente mortal, a menos que se trate adecuadamente. Se caracteriza por ampollas que se funden unas con otras para cubrir una parte sustancial del cuerpo (30% y más) y descamación o desprendimiento extenso de la piel (exfoliación y denudación). La capa inferior expuesta de la piel (dermis) es  Read More

El síndrome de la uña y la rótula (NPS) es un trastorno genético raro que suele manifestarse al nacer o durante la primera infancia. Aunque los síntomas y las características físicas asociadas con NPS pueden variar, las anomalías características tienden a incluir un desarrollo inadecuado (displasia) de las uñas de las manos y los pies; ausencia (aplasia) y/o subdesarrollo (h  Read More

El lupus neonatal es un trastorno autoinmune raro que está presente al nacer (congénito). Los bebés afectados a menudo desarrollan un sarpullido rojo característico o una erupción cutánea. Además, los bebés con lupus neonatal pueden desarrollar una enfermedad hepática, una afección cardíaca conocida como bloqueo cardíaco congénito y/o un bajo núme  Read More

El síndrome de Kabuki es un trastorno multisistémico raro que se caracteriza por múltiples anomalías que incluyen rasgos faciales distintivos, retrasos en el crecimiento, diversos grados de discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas y baja estatura. Potencialmente puede ocurrir una amplia variedad de síntomas adicionales que afectan múltiples sistemas de órganos diferentes. L  Read More

La Hiperostosis Frontalis Interna se caracteriza por el engrosamiento del hueso frontal del cráneo. No está claro que este trastorno sea realmente raro. Algunos médicos creen que puede ser una anomalía común que se encuentra en hasta el 12 por ciento de la población femenina. El trastorno se puede encontrar asociado con una variedad de condiciones tales como convulsiones, dolores de cabeza, obesidad, d  Read More

El Síndrome de Papillon-Lefevre (PLS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético extremadamente raro que generalmente se manifiesta aproximadamente entre uno y cinco años de edad. El PLS se caracteriza por el desarrollo de parches secos y escamosos en la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmar-plantar) en asociación con inflamación severa y degeneraci&o  Read More

La celulitis eosinofílica familiar es un trastorno cutáneo raro. Se caracteriza por áreas de piel elevadas, rojas, hinchadas y calientes, en un patrón en forma de llama con dolor asociado. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad. Sin embargo, las picaduras de arañas, abejas, ácaros, pulgas o garrapatas (artrópodos) a menudo se asocian con esta afección de la piel.  Read More

El síndrome de Hay-Wells, también conocido como síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura (AEC), es un trastorno hereditario raro que pertenece a un grupo de trastornos conocidos como displasias ectodérmicas. Las principales características del síndrome de Hay-Wells incluyen cabello escaso, áspero y áspero; pestañas pequeñas y escasas; exceso de  Read More

El síndrome de queratitis ictiosis sordera (KID) es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente. Se caracteriza por defectos de la superficie de las córneas (queratitis), placas de piel rojizas, ásperas y engrosadas (eritroqueratodermia) y sordera neurosensorial o deficiencia auditiva grave. La piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies y las uñas pueden verse afectadas. El s&  Read More

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután  Read More

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa  Read More

La necrólisis epidérmica tóxica (TEN) es un trastorno inmunológico de la piel raro, a veces potencialmente mortal, a menos que se trate adecuadamente. Se caracteriza por ampollas que se funden unas con otras para cubrir una parte sustancial del cuerpo (30% y más) y descamación o desprendimiento extenso de la piel (exfoliación y denudación). La capa inferior expuesta de la piel (dermis) es  Read More

El síndrome de Parry-Romberg es un trastorno adquirido raro que se caracteriza por un encogimiento (atrofia) lentamente progresivo de la piel y los tejidos blandos de la mitad de la cara (atrofia hemifacial). En casos raros, ambos lados de la cara se ven afectados. En algunos casos, la atrofia también puede afectar las extremidades, generalmente del mismo lado del cuerpo que la atrofia facial. La gravedad y los síntomas es  Read More

El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es un trastorno genético raro que puede afectar muchas partes del cuerpo. El trastorno se caracteriza por anomalías distintivas de la piel, cabello escaso, pestañas y/o cejas, baja estatura, anomalías esqueléticas y dentales y un mayor riesgo de cáncer, especialmente cáncer de huesos (osteosarcoma). Los pacientes generalmente comienzan a tener signos  Read More

El síndrome de Rothmund-Thomson es una condición rara que afecta muchas partes del cuerpo, particularmente la piel.  Read More

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno extremadamente raro caracterizado por síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentoso (XP) que se presenta en asociación con anomalías neurológicas, retraso mental, estatura inusualmente baja (enanismo) y subdesarrollo de los testículos u ovarios (hipogonadismo) . El xeroderma pigmentoso es un grupo de trastornos cutáneos hereditari  Read More

La paquidermoperiostosis es un trastorno raro caracterizado por dedos en palillo de tambor, engrosamiento de la piel de la cara (paquiderma) y sudoración excesiva (hiperhidrosis). Por lo general, aparece durante la niñez o la adolescencia, a menudo alrededor de la pubertad, y progresa lentamente durante unos diez años. Los síntomas específicos incluyen agrandamiento de los dedos de las manos y los  Read More

La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es un trastorno hereditario raro caracterizado por parches de piel descoloridos causados por vasos sanguíneos superficiales ensanchados (dilatados). Como resultado, la piel tiene un aspecto "veteado" o "red de pesca" morado o azul (cutis marmorata). En algunos individuos afectados, pueden presentarse ulceraciones o defectos congénitos de la piel (aplasi  Read More

El síndrome de Weil, un trastorno infeccioso raro, es una forma grave de la infección bacteriana causada por la bacteria Leptospira conocida como leptospirosis. El síndrome de Weil se caracteriza por disfunción de los riñones y el hígado, agrandamiento anormal del hígado (hepatomegalia), coloración amarillenta persistente de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (icterici  Read More

Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epid  Read More

Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epid  Read More

El síndrome de Sweet es un trastorno de la piel raro que se caracteriza por fiebre, inflamación de las articulaciones (artritis) y la aparición repentina de una erupción. La erupción consiste en pápulas dolorosas de color rojo azulado que generalmente se presentan en los brazos, las piernas, la cara o el cuello, con mayor frecuencia en un lado del cuerpo (asimétrico). En aproximadamente el 80 po  Read More

Los trastornos relacionados con IRF6 incluyen un espectro de trastornos causados por anomalías en el gen del factor regulador de interferón 6 (IRF6). El síndrome de Van der Woude (VWS) se encuentra en el extremo leve del espectro y el síndrome de pterigión poplíteo (PPS) se encuentra en el extremo severo del espectro. Las personas con VWS pueden tener solo fosas labiales, labio hendido o paladar hendid  Read More

El síndrome tricorrinofalángico tipo II (TRPS2), también conocido como síndrome de Langer-Giedion, es un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro. TRPS2 se caracteriza por cabello fino y delgado; rasgos faciales inusuales; retraso progresivo del crecimiento que resulta en baja estatura (enanismo); dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia); formación "en forma de co  Read More

La enfermedad por radiación describe los efectos nocivos, agudos, retardados o crónicos, producidos por la exposición a la radiación ionizante. Un efecto observable debido a la exposición a la radiación se vuelve bastante seguro después de una sola dosis de varios cientos de rads. Como regla general, las dosis altas de radiación son preocupantes debido a sus efectos inmediatos en el cuerp  Read More

Los sabañones (CHILL-blayns) son la inflamación dolorosa de los pequeños vasos sanguíneos de la piel que se producen en respuesta a la exposición repetida al aire frío pero no helado. También conocido como pernio, los sabañones pueden causar picazón, manchas rojas, hinchazón y ampollas en las manos y los pies. Los sabañones generalmente desaparecen en una a tre  Read More

La sarna es una enfermedad de la piel altamente contagiosa y que pica, causada por una infestación del ácaro sarcoptes scabiei. El contacto directo de piel a piel es el modo de transmisión. Una picazón severa e implacable es el síntoma predominante de la sarna. El contacto sexual es la forma de transmisión más común entre los jóvenes sexualmente activo  Read More

Datos sobre el sarpullido por calor El sarpullido por calor ocurre cuando las glándulas sudoríparas de la piel están bloqueadas y el sudor producido no puede llegar a la superficie de la piel para evaporarse. Esto causa una inflamación que resulta en una erupción. Los síntomas comunes de la erupción por calor incluyen protuberancias rojas en la piel y una sensación de  Read More

Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epid  Read More

La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH) es un tipo raro de anemia caracterizada por la destrucción prematura de glóbulos rojos sanos por autoanticuerpos. El trastorno se clasifica como anemia hemolítica autoinmune (AIHA), un grupo poco común de trastornos en los que el sistema inmunitario ataca por error a los glóbulos rojos sanos. Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando las defensas na  Read More

El síndrome de Rapp-Hodgkin, un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro que se manifiesta al nacer (congénito) o durante la infancia, pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como displasias ectodérmicas. Las displasias ectodérmicas suelen afectar la piel, los dientes, el cabello y/o las uñas. El síndrome de Rapp-Hodgkin se caracteriza por una capacidad reducida para sudar  Read More

Los trastornos relacionados con WAS son un espectro de condiciones que afectan el sistema inmunológico y que son causadas por mutaciones en el gen WAS. Estos trastornos incluyen el síndrome de Wiskott-Aldrich, la trombocitopenia ligada al cromosoma X y la neutropenia congénita ligada al cromosoma X. La anomalía del gen WAS da como resultado una deficiencia en la proteína WASP que conduce a un recuento bajo de  Read More

hechos de psoriasis La psoriasis es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel. Los pacientes con psoriasis tienden a ser obesos y están predispuestos a la diabetes y enfermedades del corazón. La psoriasis puede ser iniciada por ciertos desencadenantes ambientales. Una predisposición a la psoriasis se hereda en los genes. Aunque los síntomas y signos de la p  Read More

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Datos sobre la tiña La tiña es una infección fúngica común de la piel y no se debe a un gusano. El término médico para la tiña es tiña. La condición se nombra además por el sitio del cuerpo donde ocurre la infección. La tiña causa una erupción escamosa con costra que puede aparecer como parches redondos y rojos en la  Read More

Jock itch hechos Jock itch es una erupción en la ingle muy común. Aproximadamente la mitad de la tiña inguinal se debe a hongos. El resto es causado por la humedad, la irritación y el crecimiento excesivo de bacterias. Los síntomas y signos de la tiña inguinal incluyen sarpullido rosado o rojo en los pliegues de la ingle, Comezón, dolor,  Read More

La tiña versicolor es una infección fúngica común de la piel. El hongo interfiere con la pigmentación normal de la piel, dando como resultado pequeños parches descoloridos. Estos parches pueden ser de color más claro o más oscuro que la piel circundante y afectan más comúnmente al tronco y los hombros. La tiña versicolor (TIN-ee-uh vur-si-KUL-ur) ocurre con may  Read More

El liquen plano es una erupción o área de erupciones inflamatorias (lesiones) de origen desconocido, rara y recurrente que pica y se caracteriza por manchas brillantes de color púrpura rojizo en la piel y manchas de color blanco grisáceo en la boca. El trastorno puede presentarse como puntos que pican en la muñeca, las piernas, el torso, los genitales, la boca o los labios. Las erupciones pueden aparecer como  Read More

La urticaria colinérgica es un trastorno relativamente común del sistema inmunitario que se caracteriza por una reacción cutánea inmediata (hipersensibilidad) al calor, el estrés emocional y/o el ejercicio. Los síntomas del trastorno incluyen la aparición de pequeñas erupciones cutáneas distintivas (urticaria) con bordes bien definidos y centros pálidos, rodeadas de parches  Read More

La urticaria colinérgica es un trastorno relativamente común del sistema inmunitario que se caracteriza por una reacción cutánea inmediata (hipersensibilidad) al calor, el estrés emocional y/o el ejercicio. Los síntomas del trastorno incluyen la aparición de pequeñas erupciones cutáneas distintivas (urticaria) con bordes bien definidos y centros pálidos, rodeadas de parches  Read More

La urticaria física es una afección en la que se producen lesiones cutáneas alérgicas rojas (eritematosas) y picor (prurito) por exposición al calor, al frío o al contacto con productos químicos o plantas. Estos son llamados ronchas por la comunidad médica y pueden variar en tamaño desde un par de milímetros hasta un par de centímetros. El centro de la lesión p  Read More

La urticaria papular, generalmente llamada urticaria, se caracteriza por una gran cantidad de protuberancias rojas (pápulas) que pican mucho y que aparecen y desaparecen cada pocos días durante un período de un mes más o menos. Las protuberancias suelen tener entre 0,2 y 2 cm. de tamaño y algunas pueden convertirse en ampollas llenas de líquido (bullae). Esta condición generalmente se desencaden  Read More

La urticaria papular, generalmente llamada urticaria, se caracteriza por una gran cantidad de protuberancias rojas (pápulas) que pican mucho y que aparecen y desaparecen cada pocos días durante un período de un mes más o menos. Las protuberancias suelen tener entre 0,2 y 2 cm. de tamaño y algunas pueden convertirse en ampollas llenas de líquido (bullae). Esta condición generalmente se desencaden  Read More

La urticaria pigmentosa es un trastorno cutáneo raro que es una forma localizada (cutánea) de mastocitosis. Algunos médicos sugieren que la urticaria pigmentosa es la forma infantil de mastocitosis. Los mastocitos son células especializadas del tejido conjuntivo que liberan sustancias como la histamina (una sustancia química importante en el proceso inflamatorio) y la heparina (un agente anticoagulante) cuand  Read More

La vaginitis es la inflamación de la vagina. Los síntomas de la vaginitis incluyen dolor o malestar vaginal, picazón, secreción y olor. El dolor al orinar o durante las relaciones sexuales también es común. La vaginitis puede deberse a infecciones oa causas no infecciosas. La vaginitis infecciosa puede deberse a bacterias, hongos o al organismo parásito conocido com  Read More

La varicela (varicela) es una infección viral que causa un sarpullido que pica con pequeñas ampollas llenas de líquido. La varicela es altamente contagiosa para las personas que no han tenido la enfermedad ni han sido vacunadas contra ella. Antes de la vacunación de rutina contra la varicela, prácticamente todas las personas se habían infectado cuando llegaban a la edad adulta, a veces con complicacion  Read More

La vasculitis necrosante cutánea (CNV) se caracteriza por inflamación y daño tisular (necrosis) de las paredes de los vasos sanguíneos (lumen) y lesiones cutáneas (cutáneas) asociadas. La NVC puede ser un proceso patológico primario u ocurrir como resultado de, o en asociación con, varios trastornos subyacentes diferentes (p. ej., ciertas infecciones, ciertos trastornos autoinmunes) u otr  Read More

Las verrugas son tumores pequeños y autolimitados causados por la infección por el virus del papiloma humano (VPH). Los tipos de verrugas incluyen verrugas comunes, verrugas planas, verrugas plantares, verrugas periungueales y verrugas filiformes. Las verrugas suelen desaparecer por sí solas con el tiempo, pero pueden tardar años. Las verrugas responden de manera variable a una variedad  Read More

Datos sobre la viruela La viruela es una enfermedad contagiosa causada por el virus de la viruela. La viruela fue la primera enfermedad en ser eliminada del mundo a través de esfuerzos de salud pública y vacunación. La viruela todavía representa una amenaza porque las cepas de laboratorio existentes pueden usarse como armas biológicas. La viruela causa fiebre alta, postr  Read More

El vitíligo es una enfermedad en la que las células pigmentarias de la piel, los melanocitos, se destruyen en determinadas zonas. El vitíligo produce parches de piel despigmentados o blancos en cualquier parte del cuerpo. El vitíligo puede ser focal y estar localizado en un área, o puede afectar varias áreas diferentes del cuerpo. Se desconoce la causa exacta del vit&iacut  Read More

La alopecia areata es un trastorno caracterizado por la pérdida de cabello. A veces, esto significa simplemente unos pocos parches desnudos en el cuero cabelludo. En otros casos, la caída del cabello es más extensa. Aunque se desconoce la causa exacta, se cree que se trata de un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunitario, el propio sistema de defensa del cuerpo, ataca por error los folículos pilosos, las  Read More

El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético que puede ser evidente al nacer (congénito). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos asociados pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, las características primarias a menudo incluyen anomalías faciales distintivas; coloración inusualmente disminuida (pigmentación) del cabello, la piel y/o el iris de ambos ojos (iri  Read More